Gene mapping for type 1 diabetes using a high density genotyping array platform
Pukonen, Inga (2009)
Pukonen, Inga
Turun ammattikorkeakoulu
2009
All rights reserved
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-200906163991
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-200906163991
Tiivistelmä
Työn tarkoituksena oli tehdä koko ihmisgenomin genotyyppaus käyttäen alustana Affymetrixin SNP 5.0 mikrosirua. Tavoitteena oli toteuttaa koko genomin assosiaatiotutkimus isolle väestökohortille, käyttäen aineistona DIPP-projektissa 15 vuoden aikana kerättyjä diabetes potilasnäytteitä. Sirun avulla on tarkoitus löytää tilastollisesti merkittäviä SNP:ä eli yhden emäksen muutoksesta aiheutuvia geenien rakenne-eroja, jotka voisivat auttaa paremmin ymmärtämään 1 tyypin diabetesta.
Työssä määritettiin koko genomi yhteensä 245:sta potilasnäytteestä, joista 153 oli diabetekseen sairastunutta potilasnäytettä ja 92 kontrollinäytettä. Mikrosiruista saatua dataa analysoitiin käyttäen Affymetrix Genotyping Console (GTC) ohjelmaa, ja lopuksi saadulle SNP-aineistolle tehtiin yhden pisteen assosiaatiotesti käyttäen tilastollisella R ohjelmointikielellä toimivaa Bioconductoria.
Työn päämäärä saavutettiin ja tuloksena tutkimuksessa löydettiin useita kymmeniä tilastollisesti merkittäviä SNP:ä. Saatujen tuloksien avulla tiedämme missä geeneissä löydetyt SNP:t esiintyvät ja näin ollen voimme jatkossa tutkia kyseisten geenien merkitystä ja roolia 1 tyypin diabeteksessa.
Työssä määritettiin koko genomi yhteensä 245:sta potilasnäytteestä, joista 153 oli diabetekseen sairastunutta potilasnäytettä ja 92 kontrollinäytettä. Mikrosiruista saatua dataa analysoitiin käyttäen Affymetrix Genotyping Console (GTC) ohjelmaa, ja lopuksi saadulle SNP-aineistolle tehtiin yhden pisteen assosiaatiotesti käyttäen tilastollisella R ohjelmointikielellä toimivaa Bioconductoria.
Työn päämäärä saavutettiin ja tuloksena tutkimuksessa löydettiin useita kymmeniä tilastollisesti merkittäviä SNP:ä. Saatujen tuloksien avulla tiedämme missä geeneissä löydetyt SNP:t esiintyvät ja näin ollen voimme jatkossa tutkia kyseisten geenien merkitystä ja roolia 1 tyypin diabeteksessa.