Mulibrey nanismi : ensitieto-opas vanhemmille
Hamppula, Johanna; Jousikivi, Veera (2012)
Hamppula, Johanna
Jousikivi, Veera
Turun ammattikorkeakoulu
2012
All rights reserved
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-201304234860
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-201304234860
Tiivistelmä
Mulibrey nanismi on harvinainen suomalaiseen tautiperimään kuuluva sairaus. Mulibrey nanismi johtuu TRIM37 geenivirheestä, joka aiheuttaa henkilön kasvun häiriintymisen. (Knuutila 2012.) Perheentupa nimesi ensimmäisenä mulibrey nanismin taudinkuvan, Helsingissä 1970. Taudin nimi on muodostettu taudille ominaisista olevista piirteistä, eli lihasten heikkous (MUscle), suuri maksa (LIver), laajat aivokammiot (BRain) ja silmänpohjamuutokset (EYe). (Lipsanen-Nyman 2001a.) Mulibrey nanismi kuuluu intrauteriinisiin kasvuhäiriöihin, joilla tarkoitetaan häiriötä, joissa syntymäpaino ja pituus ovat epänormaaleja ikään nähden (Lasten endokrinologian käsikirja 2012). Suomessa on tällä hetkellä noin 80 mulibrey nanismia sairastavaa henkilöä (Lipsanen-Nyman 2001a). Kun vanhemmat saavat pitkäaikaissairaan lapsen, he tarvitsevat erityistä tukea ja ohjausta. Vanhemmat tarvitsevat heti ensitietovaiheessa konkreettista apua, sekä tietoa arjessa selviytymisessä. (Hänninen 2004, 188 – 190.)
Tämän opinnäytetyön tehtävänä oli luoda ensitieto-opas vanhemmille, jotka ovat saaneet mulibrey nanismia sairastavan lapsen. Projektin tavoitteena on auttaa vanhempia ja läheisiä selviytymään arjessa ja saamaan tietoa mulibrey nanismista. Oppaan toimeksiantaja on Invalidiliitto, joka vastaa oppaan painamisesta, ulkoasusta sekä jakelusta. Ensitieto-opas sisältää perustiedot mulibrey nanismista, ja sen taudinkuvasta. Oppaassa kerrotaan myös elämästä sairauden kanssa ja arjessa selviytymisestä. Erilaisista tukimuodoista, sekä yhteiskunnantuista on kerrottu laajasti. Opas on koottu vanhemmille tehdyn kyselyn ja kirjallisuuden avulla, sekä aikaisempien Invalidiliiton ensitieto-oppaiden rakenteiden mukaisesti. Opas on tarkistutettu asiantuntijoilla sekä kohderyhmään kuuluvilla.
Mulibrey nanismista on hyvin niukasti suomenkielistä materiaalia, ja ensitieto-oppaan sisältö on rajallinen, joten suomenkielistä kirjallisuutta tarvitsisi olla enemmän. Jatkoideana olisi saada ensitiedosta uudempaa tutkimustietoa. Vanhemmat kokivat, että tiedonanto neuvoloissa oli puuttellista, joten mulibrey nanismi tietoutta tulisi lisätä neuvoloissa.
Tämän opinnäytetyön tehtävänä oli luoda ensitieto-opas vanhemmille, jotka ovat saaneet mulibrey nanismia sairastavan lapsen. Projektin tavoitteena on auttaa vanhempia ja läheisiä selviytymään arjessa ja saamaan tietoa mulibrey nanismista. Oppaan toimeksiantaja on Invalidiliitto, joka vastaa oppaan painamisesta, ulkoasusta sekä jakelusta. Ensitieto-opas sisältää perustiedot mulibrey nanismista, ja sen taudinkuvasta. Oppaassa kerrotaan myös elämästä sairauden kanssa ja arjessa selviytymisestä. Erilaisista tukimuodoista, sekä yhteiskunnantuista on kerrottu laajasti. Opas on koottu vanhemmille tehdyn kyselyn ja kirjallisuuden avulla, sekä aikaisempien Invalidiliiton ensitieto-oppaiden rakenteiden mukaisesti. Opas on tarkistutettu asiantuntijoilla sekä kohderyhmään kuuluvilla.
Mulibrey nanismista on hyvin niukasti suomenkielistä materiaalia, ja ensitieto-oppaan sisältö on rajallinen, joten suomenkielistä kirjallisuutta tarvitsisi olla enemmän. Jatkoideana olisi saada ensitiedosta uudempaa tutkimustietoa. Vanhemmat kokivat, että tiedonanto neuvoloissa oli puuttellista, joten mulibrey nanismi tietoutta tulisi lisätä neuvoloissa.