Hiiren TSH-reseptorigeenin pistemutaatio : geenikonstruktin rakentaminen
Tuominen, Jenni (2013)
Tuominen, Jenni
Turun ammattikorkeakoulu
2013
All rights reserved
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-201305066733
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-201305066733
Tiivistelmä
TSH-reseptorigeenin mutaatiot, jotka saavat aikaan reseptorin muuttumisen konstitutiivisesti aktiiviseksi eli aktiiviseksi ilman tyreotropiinihormonia, ovat merkittävin molekyylitason syy kilpirauhasen liikatoiminnan eli hypertyreoosin taustalla.
Opinnäytetyö on osa laajempaa tutkimusta, jonka tavoitteena on selvittää hypertyreoosin etiologiaa ja patogeneesia, joka ei johdu autoimmuniteetistä. Tämän opinnäytetyön tarkoituksena oli rakentaa geenitekniikan avulla geenikonstrukti, jossa TSH-reseptorigeeniin on tehty pistemutaatio, joka johtaa reseptorissa D633H mutaatioon. D633H-mutaatio valittiin siksi, että se on tunnistettu potilailla, joilla on toksinen kilpirauhaskyhmy. D633H-mutaatiossa asparagiinihappo (D) on vaihtunut histidiiniksi (H).
Tässä opinnäytetyössä tutkimustehtävää ei saatu valmiiksi, koska käytännön suorituksen aikana kohdattiin monia ongelmia.
Opinnäytetyö on osa laajempaa tutkimusta, jonka tavoitteena on selvittää hypertyreoosin etiologiaa ja patogeneesia, joka ei johdu autoimmuniteetistä. Tämän opinnäytetyön tarkoituksena oli rakentaa geenitekniikan avulla geenikonstrukti, jossa TSH-reseptorigeeniin on tehty pistemutaatio, joka johtaa reseptorissa D633H mutaatioon. D633H-mutaatio valittiin siksi, että se on tunnistettu potilailla, joilla on toksinen kilpirauhaskyhmy. D633H-mutaatiossa asparagiinihappo (D) on vaihtunut histidiiniksi (H).
Tässä opinnäytetyössä tutkimustehtävää ei saatu valmiiksi, koska käytännön suorituksen aikana kohdattiin monia ongelmia.