Nail patella syndrooma : Harvinaiset-opas
Mustonen, Marjaana; Tokola, Sirpa (2014)
Mustonen, Marjaana
Tokola, Sirpa
Turun ammattikorkeakoulu
2014
All rights reserved
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-2014110215145
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-2014110215145
Tiivistelmä
Nail patella syndrooma (NPS) on harvinainen pleiotrooppinen (moneen ominaisuuteen vaikuttava) sairaus, minkä aiheuttaa LMX1B-geenimutaatio. Syndrooman oireet on kuvattu jo vuonna 1820. Oireyhtymä tunnetaan myös nimillä Turner Kieser-syndrooma, Fongin tauti, Österreicher-Turner syndrooma, Hereditary Onycho Osteodysplastia (HOOD) ja Iliac Horn syndrooma. NPS potilaiden tyypillisimmät oireet esiintyvät kynsissä, polvissa, kyynärpäissä ja suoliluun harjanteissa.
Ensitieto on ensimmäinen tiedonanto lapsen sairaudesta tai vammasta. Se on vammaisuuden tai sairauden toteamista ja kysymysten käsittelyä, jossa tunnetilalla on erityinen merkitys. Harvinaista sairautta sairastavan lapsen kohdalla ensitiedon kertominen on erityisen haastavaa, koska sairaan lapsen syntyminen aiheuttaa vanhemmille epävarmuuden ja avuttomuuden tunteita.
Projektina toteutuneen opinnäytetyön tarkoitus oli luoda Nail patella syndroomasta Harvinaiset-opas Nail patella syndroomaa sairastavan lapsen vanhemmille ja läheisille. Tavoitteena on antaa alkuvaiheen ajankohtaista ensitietoa Nail patella syndrooma sairaudesta ja sen hoidosta. Opas on toteutettu yhteistyössä Invalidiliiton ja asiantuntijalääkärin kanssa. Oppaita julkaiseva Invalidiliitto toimi projektin toimeksiantajana. Oppaan rakenne noudattaa aiemmin julkaistuja Harvinaiset-oppaita ja se on koottu kirjallisuuden, asiantuntijalääkärin tapaamisen ja tehdyn kyselyn avulla. Opas sisältää rajalliset perustiedot sairaudesta. Sisältö painottuu ensitietoon, vertaistukeen ja arjessa selviytymiseen. Tilaaja ja asiantuntijalääkäri ovat tarkastaneet oppaan.
Projektin aikana havaittiin, että ensitiedon antaminen ja saaminen on puutteellista eikä suullisen tiedon tukena olevaa laadukasta kirjallista materiaalia ole saatavilla. Sairauden tunnettavuuden lisääminen edellyttää uutta suomenkielistä kirjallista materiaalia. Terveydenhoitohenkilöstön osaamista tulee kehittää ensitiedon annon sekä harvinaissairauksien tunnistamisen ja hoidon osalta.
Ensitieto on ensimmäinen tiedonanto lapsen sairaudesta tai vammasta. Se on vammaisuuden tai sairauden toteamista ja kysymysten käsittelyä, jossa tunnetilalla on erityinen merkitys. Harvinaista sairautta sairastavan lapsen kohdalla ensitiedon kertominen on erityisen haastavaa, koska sairaan lapsen syntyminen aiheuttaa vanhemmille epävarmuuden ja avuttomuuden tunteita.
Projektina toteutuneen opinnäytetyön tarkoitus oli luoda Nail patella syndroomasta Harvinaiset-opas Nail patella syndroomaa sairastavan lapsen vanhemmille ja läheisille. Tavoitteena on antaa alkuvaiheen ajankohtaista ensitietoa Nail patella syndrooma sairaudesta ja sen hoidosta. Opas on toteutettu yhteistyössä Invalidiliiton ja asiantuntijalääkärin kanssa. Oppaita julkaiseva Invalidiliitto toimi projektin toimeksiantajana. Oppaan rakenne noudattaa aiemmin julkaistuja Harvinaiset-oppaita ja se on koottu kirjallisuuden, asiantuntijalääkärin tapaamisen ja tehdyn kyselyn avulla. Opas sisältää rajalliset perustiedot sairaudesta. Sisältö painottuu ensitietoon, vertaistukeen ja arjessa selviytymiseen. Tilaaja ja asiantuntijalääkäri ovat tarkastaneet oppaan.
Projektin aikana havaittiin, että ensitiedon antaminen ja saaminen on puutteellista eikä suullisen tiedon tukena olevaa laadukasta kirjallista materiaalia ole saatavilla. Sairauden tunnettavuuden lisääminen edellyttää uutta suomenkielistä kirjallista materiaalia. Terveydenhoitohenkilöstön osaamista tulee kehittää ensitiedon annon sekä harvinaissairauksien tunnistamisen ja hoidon osalta.