Theseus - Selaus asiasanan mukaan "harvinaiset taudit"

    • Diagnoosi-opas Turnerin syndrooma sairastavan lapsen vanhemmille ja läheisille 

      Nyholm, Pauliina; Salonen, Maria; Soina, Satu (Turun ammattikorkeakoulu, 2013)
      Turnerin syndrooma on harvinainen tytöillä ilmenevä sairaus, joka johtuu toisen x-kromosomin puuttumisesta joko kokonaan tai osittain (Söderström-Anttila 2004, 2493). Turnerin syndrooman tyypillisimmät kliiniset merkit ...
    • Harvinaissairaan hoitopolku: kuvaileva kirjallisuuskatsaus 

      Kivi, Annika; Lindblad, Helka (2024)
      Harvinaissairaus käsitteenä tarkoittaa sellaista sairautta, vammaa, oireyhtymää tai epämuodostumaa, jota sairastaa enintään viisi ihmistä 10 000:sta. Harvinaissairauksien yhteensä muodostama potilasryhmä on merkittävä, ...
      Rajoitettu käyttöoikeus / Restricted access / Tillgången begränsad
    • Harvinaissairaan lapsen ja perheen välinen kiintymyssuhde ja vuorovaikutus : kuvaileva kirjallisuuskatsaus 

      Puominen, Iisa; Roslind, Pauliina (2024)
      Opinnäytetyön tarkoituksena oli kuvata harvinaissairaan lapsen ja perheen välistä kiintymyssuhdetta ja vuorovaikutusta. Opinnäytetyön tavoitteena oli koota yhteen tuoretta tutkimustietoa harvinaissairaan lapsen ja perheen ...
    • Harvinaissairaat perusterveydenhuollossa : rekisteritutkimus Oulun kaupungin perusterveydenhuollosta vuosina 2020-2021 

      Laine, Riitta (2023)
      Harvinaissairaus on sairaus, vamma, oireyhtymä tai epämuodostuma, jota esiintyy väestössä enintään yhdellä ihmisellä 2 000 kohden. Erilaisia harvinaisia sairauksia arvioidaan olevan jopa 8 000. Suomalaisessa väestössä noin ...
      Rajattu käyttöoikeus / Restricted access / Tillgången är begränsad
    • Harvinaissairaat sosiaali- ja terveydenhuollossa - kyselytutkimus 

      Valo, Petri (2020)
      Tässä opinnäytetyössä selvitettiin, saavatko harvinaissairaat tarvitsemansa sosiaali- ja terveydenhuollon palvelut sekä sairautensa vaatimaa hoitoa, kuntoutusta ja seurantaa. Tutkimuksen avulla selvitettiin myös, onko ...
    • Harvinaissairaiden osallisuutta vahvistavat ja tukevat menetelmät Pohjoismaissa : systemoitu kirjallisuuskatsaus 

      Saari, Katriina (2024)
      Suomessa on arviolta 400 000 harvinaissairasta. Sairauksien alhaisen esiintyvyyden vuoksi tietoa näiden vaikutuksista kertyy palvelujärjestelmälle hitaasti. Tiedon puute hidastaa diagnosointia ja hoitoon pääsyä sekä ...
    • HHT/Oslerin tauti - potilaan opas 

      Lukkari, Eija (2022)
      Opinnäytetyön tarkoitus oli laatia HHT:sta/Oslerin taudista kattava ja tiivis potilaan opas, joka perustuu viimeisimpään tutkimustietoon. Opinnäytetyön tavoite oli lisätä HHT:n tunnettuutta ja hyödyttää työn toimeksiantajaa ...
    • Kalsium- ja fosfaattiaineenvaihdunnan sairaudet : ensitieto-opas vanhemmille 

      Mäkinen, Liisa; Vähä-Heikkilä, Nina (Turun ammattikorkeakoulu, 2012)
      Erityislapsen syntyminen perheeseen muuttaa koko perheen tilanteen ja lapsi tarvitsee vanhemmiltaan paljon aikaa ja energiaa. Tällöin vanhempien sosiaaliset suhteet ja niiden tarjoama tuki saattaa jäädä vähäiseksi. Vanhemmat ...
    • Marcus Gunn -vilkkuluomioireyhtymä : tietoa ja tukea perheille 

      Rutanen, Sanna; Hokkinen, Teija; Toivonen, Heidi (2022)
      Tämän opinnäytetyön tarkoituksena oli etsiä teoreettista tietoa Marcus Gunn -vilkkuluomioireyhtymästä ja tuottaa opaslehtinen niiden perheiden tukemiseksi, joiden lapsella on diagnosoitu kyseinen oireyhtymä. Työn tilaajana ...
    • Marfanin oireyhtymä : Harvinaiset-opas 

      Järvelä, Ulla; Salminiemi, Jeena (Turun ammattikorkeakoulu, 2013)
      Marfan oireyhtymä on sidekudosten vakava perinnöllinen sairaus. Se voi aiheuttaa muutoksia sydämessä, verisuonistossa, silmissä, luustossa, keuhkoissa, selkäydinkanavassa sekä ihossa. Sen tärkein terveysongelma on ...
    • Matalan kynnyksen yhteydenotot Harvinaiskeskus Norioon vuosina 2018-2020 : tapaustutkimus 

      Riik, Ida (2021)
      Opinnäyte toteutettiin toimeksiantona Harvinaiskeskus Noriolle. Harvinaiskeskus Norio tekee työtä harvinaisia sairauksia sairastavien henkilöiden ja heidän läheistensä hyväksi. Harvinaisia sairauksia sairastavia henkilöitä ...
    • Mulibrey nanismi : ensitieto-opas vanhemmille 

      Hamppula, Johanna; Jousikivi, Veera (Turun ammattikorkeakoulu, 2012)
      Mulibrey nanismi on harvinainen suomalaiseen tautiperimään kuuluva sairaus. Mulibrey nanismi johtuu TRIM37 geenivirheestä, joka aiheuttaa henkilön kasvun häiriintymisen. (Knuutila 2012.) Perheentupa nimesi ensimmäisenä ...
    • Osteogenesis imperfecta : Harvinaiset opas 

      Laine, Juha; Söderström, Johanna; Virtanen, Jaana (Turun ammattikorkeakoulu, 2012)
      Osteogenesis imperfecta on synnynnäinen ja perinnöllinen luutumisvajaussairaus. Taudille on tyypillistä luuston hauraus ja lisääntynyt murtuma-alttius. Taudinkuva vaihtelee vähäoireisesta tai oireettomasta luuston hauraudesta ...
    • Osteogenesis imperfecta, opas lapsen vanhemmille 

      Haapakoski, Marita (2023)
      Opinnäyte työnä laadin oppaan osteogenesis imperfecta lasten vanhemmille. Opas sisältää os-teogenesis imperfectan yleisimmät oireet hauraiden luiden sekä luiden murtumien lisäksi. Op-paassa on luokiteltu yleisimmät ...
    • Potilasopas IgG4-harvinaissairaudesta 

      Järveläinen, Mirkka; Pakarinen, Kirsi (2022)
      Tämä opinnäytetyö on kehittämistyö, jonka tarkoituksena oli suunnitella, toteuttaa ja arvioida potilasopas immunoglobuliini G4-harvinaissairauteen (IgG4-sairaus) liittyen. Opinnäytetyön tavoitteena oli tuottaa tietoa ...
    • Sydänsarkoidoosipotilaan kokemuksia hoidosta 

      Toppila, Elisa (Laurea-ammattikorkeakoulu, 2013)
      Tämän opinnäytetyön tarkoituksena oli kuvata sydänsarkoidoosia sairastavan potilaan kokemuksia hoidosta ennen ja jälkeen sairauden diagnosoimisen. Lisäksi tehtävänä oli kuvata sydänsarkioidoosipotilaan merkitysverkosto. ...
    • Toimijuudella tuloksiin : harvinaissairaiden yksilöllisen toimijuuden kehittäminen 

      Kervinen, Lauri (Tampereen ammattikorkeakoulu, 2015)
      Opinnäytetyön tavoitteena oli tutkia, miten Harvinaiset-verkosto voi vahvistaa ihmisten, joilla on harvinainen sairaus tai vamma, yksilöllistä toimijuutta. Opinnäytetyössä toimijuudesta luotiin teoreettisen aineiston ...
    • Vaskuliitit - kyselykartoitus vaskuliittia sairastaville 

      Harjunpää, Ellanoora; Lehtonen, Anna-Maija (Hämeen ammattikorkeakoulu, 2017)
      Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli lisätä kokemusperäistä tietoa vaskuliittia sairastavien diagnoosista, oireista, tutkimuksista, lääkehoitoon sitoutumisesta, seurannasta, remissiosta, kuntoutuksesta sekä työkyvystä. ...
    • Vertaistuen merkitys lihassairaan nuoren elämässä 

      Ahonen, Jasmi (2023)
      Lihassairaudet kuuluvat harvinaisiin sairauksiin, jonka takia vertaistukea oman sairauden käsittelyyn joudutaan usein hakemaan muualta kuin omasta lähipiiristä. Vertaistuki on yhdessäoloa ja asioiden kokemista sellaisten ...