Theseus - Selaus asiasanan mukaan "mutaatiot"
Viitteet 1-12 / 12
-
EGFR-mutaatiokitin verifiointi
(Turun ammattikorkeakoulu, 2012)Epidermaalinen kasvutekijäreseptori (EGFR) välittää solunulkoisia viestejä solun sisäosiin, osallistuen solujen kasvun ja lisääntymisen säätelyyn. Se esiintyy useissa solutyypeissä. Ei-pienisoluisessa keuhkosyövässä on ... -
Harvinaisten perinnöllisten sairauksien laboratoriodiagnostiikka : B-DNA-mut-tutkimusnimikkeellä tehdyt lähetteet Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratoriossa vuosina 2013 ja 2014
(Tampereen ammattikorkeakoulu, 2015)Mutaatio on periytyvä muutos yksilön perimässä. Muutos geenissä ei ole useimmiten patologinen, eikä aiheuta yksilölle terveydellisiä ongelmia. Osa mutaatioista kuitenkin voi aiheuttaa yksilön sairastumisen. Geenitestejä ... -
Hemokromatoosi-geenimutaation kloonaaminen PCR-menetelmällä
(Oulun seudun ammattikorkeakoulu, 2013)Hemokromatoosi on sairaus, jossa raudan imeytymisen säätely häiriintyy. Se aiheutuu yleisimmin HFE-geenissä tapahtuvista C282Y- ja H63D-mutaatioista. Taudissa rautaa kertyy elimistöön ylimäärin, koska sitä imeytyy jopa 3–4 ... -
Hiiren TSH-reseptorigeenin pistemutaatio : geenikonstruktin rakentaminen
(Turun ammattikorkeakoulu, 2013)TSH-reseptorigeenin mutaatiot, jotka saavat aikaan reseptorin muuttumisen konstitutiivisesti aktiiviseksi eli aktiiviseksi ilman tyreotropiinihormonia, ovat merkittävin molekyylitason syy kilpirauhasen liikatoiminnan eli ... -
Keuhkosyöpään liittyvän EML4-ALK-fuusio-onkogeenin osoittaminen parafiinileikkeestä syväsekvensointimenetelmällä : Tulosten vertaaminen FISH-menetemän avulla saatuihin tuloksiin.
(Metropolia Ammattikorkeakoulu, 2012)Keuhkosyöpä on maailman yleisin syöpä ilmaantuvuuden ja kuolleisuuden suhteen. Sen myöhäisestä diagnosoinnista johtuen hoitoennuste on usein huono, sillä syöpä on levinnyt hoidon ulottumattomiin. Tehokkaampia diagnosoint ... -
Koirien silmäsairauksiin liittyvien ehdokasgeenien kartoittaminen amerikancockerspanieleilla ja italianvinttikoirilla
(Metropolia Ammattikorkeakoulu, 2012)Insinöörityön tavoitteena oli selvittää, löytyykö ehdokasgeeneistä TSPAN12 tai PTPRZ1 mutaatio, joka voisi liittyä amerikancockerspanielien perinnölliseen retinan dysplasiaan ja italianvinttikoirien perinnölliseen lasiaisen ... -
Kromosomiston diagnostiikka : verkkototeutus molekyyligenetiikan syventävälle opintojaksolle
(2023)Tässä opinnäytetyössä käsitellään solunjakautumista, erilaisia periytymistapoja, yleisemmin tunnettuja sekä harvinaisempia geenimutaatioita ja molekyyligenetiikan diagnostiikkaa ja menetelmiä. Tämän opinnäytetyön ... -
Molekyylipatologian menetelmän käyttö IDH-mutaation todentamisessa
(2024)Molekyylipatologia on patologian erikoisala, jossa tutkitaan nukleiinihappoja eli DNA:ta ja RNA:ta sekä niissä tapahtuneita muutoksia. Ala kehittyy nopeasti ja tutkittavia mutaatioita löytyy koko ajan lisää, joten ... -
PCR-menetelmän validointi : translokaation (6;9)(p23;q34) osoitus RNA:sta
(Turun ammattikorkeakoulu, 2012)Akuutissa myelooisessa leukemiassa verta muodostaviin soluihin kertyy erilaisia solujen toimintaa muuttavia mutaatioita, normaalien myelooisen sarjan solujen tuotanto on estynyt ja epäkypsät solut ilmaantuvat vereen ja ... -
Perinnöllinen hemokromatoosi, HFE-geenin C282Y- ja H63D -mutaatioiden osoitusmenetelmän koekäyttö, optimointi ja työohjeen laadinta
(Tampereen ammattikorkeakoulu, 2011)Perinnöllinen hemokromatoosi on autosomissa periytyvä raudan imeytymishäiriö, jossa elimistöön kertyy ylimääräistä rautaa. Se aiheutuu yleisimmin HFE-geenissä tapahtuvista C282Y- ja H63D -mutaatioista, joissa emäsmuutokset ... -
Reaaliaikaisen PCR-menetelmän kehittäminen : työohje laktoosi-intoleranssiin vaikuttavan pistemutaation genotyypitykseen
(Tampereen ammattikorkeakoulu, 2018)Ajan saatossa ihmiselle kehittynyt laktoosinsietokyky on seurausta yhden emäksen kohdalla tapahtuneesta geenimutaatiosta. Maailmanlaajuisesti tarkasteltaessa laktoosi-intoleranssin esiintyvyydessä on suuria alueellisia ... -
Tautia aiheuttavien geenivarianttien identifiointi suomalaisilta periytyviä silmäsairauksia sairastavilta potilailta
(2020)Opinnäytetyö toteutettiin Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa Silmägenetiikan tutkimusryhmässä. Työn tavoitteena oli tunnistaa periytyviä silmäsairauksia aiheuttavia geenivirheitä; suomalaisille suonikalvoston melanoomaa ...











