Haku
Viitteet 1-1 / 1
Dystrofia Myotonica (DM1) : taudin tutkimusmenetelmän validointi
(2019)
Dystrofia myotonica 1 on lihasdystrofiaa aiheuttava sairaus, jonka pääoireet tulevat myotoniasta ja etenevästä lihasheikkoudesta. Taudin taustalla on DMPK-geenin aiheut-tama CTG-emäskolmikon toistojaksolaajentuma, jolle ...