Influence of DTC gene test results on consumers’ health behaviour and perception of the need for genetic counselling

Abstract

Geenidiagnostiikan kehitys on lähtenyt nousuun 2000-luvulta lähtien kansainvälisen genomiprojektin valmistuttua ja sitä seuranneen massiivisen rinnakkaissekvensoinnin kehityttyä, jolloin myös tekniikoita hyödyntävät geenitestiyritykset ovat lisääntyneet. Yritykset tarjoavat geenitestausta ja geneettistä diagnostiikkaa joko lääketieteen ammattilaisille tai suoraan kuluttajille maailmanlaajuisesti. Suoraan kuluttajille markkinoitavia geenitestejä kutsutaan lyhenteellä DTC-GT (Direct-to-Consumer Gene Test), ja niiden tarkoituksena on antaa tietoa yksilöllisestä perimästä. Geenitestien tarpeellisuuden ja kliinisen hyödyn puolesta ja vastaan on kuitenkin esitetty useita mielipiteitä. Testejä teetetään usein ilman standardisoitua geneettistä neuvontaa, riskinarviointia tai tietoista suostumusta sen varmistamiseksi, että kuluttaja todella ymmärtää tulosten seuraukset.

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tutkia DTC-GT:n vaikutuksia väestön terveyskäyttäytymisen muutokseen ja käsityksiä geneettisen neuvonnan tarpeesta haastattelemalla kuluttajia, jotka ovat saaneet DTC- GT-tulokset enintään 2 kuukautta sitten. Tavoitteena on tuoda esille suomalaisten kuluttajien ajatuksia ja arvoja koskien DTC-GT:tä sekä niiden merkitystä terveydelle ja hyvinvoinnille. Lisäksi tavoitteena on osoittaa geneettisen neuvonnan tarve geenitestituloksia vastaanotettaessa. Opinnäytetyö tehtiin kvalitatiivisena tutkimuksena. Tutkimusaineisto kerättiin teemahaastattelulla ja analysoitiin induktiivisen sisältöanalyysin avulla. Haastateltavat rekrytoitiin Evogenom Oy:n avulla ja lopulta haastateltavia oli 10 henkilöä.

Tutkimuksen keskeiset tulokset ovat, että terveyskäyttäytymisessä ei ole tapahtunut muutoksia kuukauden aikana geenitestitulosten saamisesta, mutta tulokset antoivat hyviä, jatkossa toteuttamiskelpoisia liikunta- ja ravitsemusideoita. Tulosten mukaan haastateltavat halusivat muuttaa elämässään liikunnan määrää joko lisäämällä tai ylläpitämällä aktiivisuuttaan. He kertoivat myös aikeista muuttaa ravitsemustaan tekemällä terveellisempiä valintoja, esimerkiksi vähentämällä suolan tai rasvan käyttöä. Myös terveen painon ylläpitäminen ja terveyden edistäminen yleisellä tasolla mainittiin. Yksilöllisten farmakogeneettisten testitulosten avulla haastateltavat halusivat vaikuttaa omaan lääkitykseensä, koska he olivat huolissaan haitallisista sivuvaikutuksista. Tulokset osoittivat myös, että geenitestituloksia vastaanotettaessa on välttämätöntä saada asiantuntijan tuki tulosten tarkistamiseen. Myös geenitestien tulosten informatiivisuuteen ja palveluprosessin parantamiseen tulee kiinnittää huomiota geenitestin tekemisen jälkeen. Palvelua suunniteltaessa tulee ottaa huomioon asiakkaat, joilla ei ole pääsyä digitaalisiin tuloksiin esimerkiksi henkilökohtaisen tietokoneen puutteen vuoksi.

Lisätutkimuksien avulla olisi luontevaa selvittää, miksi DTC-geenitestejä todella tilataan ja kuinka monta DTC-geenitestiä Suomessa tehdään.

Last two decades have been a boom for gene sequencing technologies which has boosted gene test startup companies. Gene test companies provide genetic testing and diagnostics either to medical professionals or directly to consumers worldwide. Tests sold straight to consumers are called Direct-To-Consumer Gene Tests (DTC-GT), and their objective is to provide information about individual genetics. Although, there are opinions for and against the necessity, and clinical utility of DTC-GT. Tests are often performed without standardized genetic counselling, risk assessment or informed consent to verify that the consumer really understands the consequences of the results.

The purpose of this study is to examine the effects of DTC-GT on behavioral change in the health of the general population, and the perceptions of the need for genetic counselling, by interviewing consumers who have received their DTC-GT results up to 2 months ago. The study aims to bring out the ideas and values of Finnish consumers considering the DTC-GT and their significance in health and well-being. In addition, the aim is to show the need of genetic counselling when receiving the gene test results. The thesis was carried out as a qualitative study. The research data was collected through theme-centered interviews and analyzed with the help of inductive content analysis. The interviewees were recruited with the help of Evogenom Oy and eventually there was 10 participants interviewed.

The key results of the study are that no changes in health behavior have been made in the month since receiving the gene test results, but the results gave good development ideas related to exercise and nutrition, which are feasible in the future. According to the results, the interviewees wanted to change the amount of exercise in their lives by either increasing or maintaining their activity level. They also reported intentions to make changes in their nutrition by making healthier choices e.g., by reducing the use of salt or fat. Maintaining the healthy weight and promoting health in general was also mentioned. With the help of the individual pharmacogenetic test results the interviewees wanted to influence their own medication as they were worried about adverse side effects. The results also showed that when receiving the gene test results, it is essential to get support from an expert to review the results. Attention should also be paid to the informativeness of gene test results and to improving the service process after the gene test is made. The customers who do not have access to digital results, for example due to the lack of a personal computer, should be considered when designing the service.

With the help of further research, it would be consistent to find out why these DTC gene tests are actually ordered, and how many DTC gene tests are done in Finland.