Musikaalisuuden liittyminen dysleksian ehdokasgeenien alleeleihin- tutkimus musikaalisuuden ja kielenkehityksen yhteisestä geneettisestä taustasta
Salo, Katja (2009)
Salo, Katja
Metropolia Ammattikorkeakoulu
2009
All rights reserved
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-200912158003
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-200912158003
Tiivistelmä
Tässä Helsingin yliopiston lääketieteellisen genetiikan laitoksella tehdyssä tutkimuksessa yhdistyi täysin uudella tavalla dysleksia ja musikaalisuus, joita on aikaisemmin tutkittu erillisinä ominaisuuksina. Dysleksia eli lukihäiriö on tiedetty periytyväksi sairaudeksi jo pitkään (Hallgren 1950) ja siihen assosioituvia yhden emäksen polymorfioita (SNP) tunnetaan useita. Pullin ym. 2008 julkaisemassa tutkimuksessa löydettiin viitettä tiettyjen perimän alueiden liittymisestä sekä musikaalisuuteen että lukihäiriöön. Tutkimustulos sopii yhteen aivotutkimuksissa saatujen tulosten kanssa, joissa on todettu, että kielen ja musiikin käsittely aivoissa tapahtuu osin samoilla alueilla (mm. Jentschechken 2008).
Tutkimuksen hypoteesina oli, että musikaalisuudella ja dysleksialla saattaisi olla yhteisiä geenejä ihmisen perimässä. Työssä analysoitiin tunnettujen dysleksian ehdokasgeenien polymorfioita suomalaisissa suvuissa, joissa tutkittavat oli testattu kolmella musikaalisuustestillä. Pääasiallinen tutkimusmenetelmä oli yli 12-vuotiaiden koehenkilöiden verestä eristetyn DNA:n tutkiminen polymeraasiketjureaktion (PCR) avulla. Koehenkilöiden genomista monistettiin kiinnostavien SNP:iden alueet ja analysoitiin alleelit suorasekvensoinnin avulla. Musikaalisuuspisteitä ja koehenkilöiden genotyyppejä sekä näiden periytymistä suvussa analysoitiin QTDT- ja FBAT-ohjelmilla (Abecasis ym. 2000). Tulokset antavat viitteitä KIAA0319- ja/tai DCDC2-geenin assosioitumisesta musikaalisuuteen. Paras p-arvo em. geenin/geenien kytköksestä saatiin Seashoren musikaalisuustestin tuloksiin (p=0.019493), kun merkitsevänä pidetään alle 0,05 p-arvoja.
Tutkimusmateriaali oli pienehkö (n=395), joten parempien ja luotettavampien tulosten saamiseen tarvitaan suurempi tutkimusmateriaali. Tulokset antavat tietoa musiikin ja kielenkehityksen evoluutiosta ja ihmisen aivojen toiminnasta. Myös musiikin merkitys biologisena ominaisuutena kasvaa saatujen tulosten myötä.
Tutkimuksen hypoteesina oli, että musikaalisuudella ja dysleksialla saattaisi olla yhteisiä geenejä ihmisen perimässä. Työssä analysoitiin tunnettujen dysleksian ehdokasgeenien polymorfioita suomalaisissa suvuissa, joissa tutkittavat oli testattu kolmella musikaalisuustestillä. Pääasiallinen tutkimusmenetelmä oli yli 12-vuotiaiden koehenkilöiden verestä eristetyn DNA:n tutkiminen polymeraasiketjureaktion (PCR) avulla. Koehenkilöiden genomista monistettiin kiinnostavien SNP:iden alueet ja analysoitiin alleelit suorasekvensoinnin avulla. Musikaalisuuspisteitä ja koehenkilöiden genotyyppejä sekä näiden periytymistä suvussa analysoitiin QTDT- ja FBAT-ohjelmilla (Abecasis ym. 2000). Tulokset antavat viitteitä KIAA0319- ja/tai DCDC2-geenin assosioitumisesta musikaalisuuteen. Paras p-arvo em. geenin/geenien kytköksestä saatiin Seashoren musikaalisuustestin tuloksiin (p=0.019493), kun merkitsevänä pidetään alle 0,05 p-arvoja.
Tutkimusmateriaali oli pienehkö (n=395), joten parempien ja luotettavampien tulosten saamiseen tarvitaan suurempi tutkimusmateriaali. Tulokset antavat tietoa musiikin ja kielenkehityksen evoluutiosta ja ihmisen aivojen toiminnasta. Myös musiikin merkitys biologisena ominaisuutena kasvaa saatujen tulosten myötä.