Ehlers–Danlosin oireyhtymän hypermobiilissa alamuodossa esiintyvä kipu aikuisilla : Kuvaileva kirjallisuuskatsaus

Abstract

Opinnäytetyön tarkoituksena oli vastata kuvailevan kirjallisuuskatsauksen avulla kysymyksiin, millaista kipu on Ehlers–Danlosin oireyhtymän hypermobiilia alamuotoa sairastavilla aikuisilla ja miten se vaikuttaa heidän kykyynsä selviytyä jokapäiväisestä elämästä. Ehlers–Danlosin oireyhtymät (EDS) ovat ryhmä heterogeenisiä perinnöllisiä sidekudossairauksia. Opinnäytetyön tavoitteena oli tuottaa suomenkielistä tietoa hypermobiilista alamuodosta sekä edistää sairauden ja siinä esiintyvän kivun tunnettavuutta. Opinnäytetyön toimeksiantajana oli Pukinmäen Fysiopalvelu Oy (nykyään Fysios Pukinmäki), josta yhteyshenkilönä toimi toimitusjohtaja ja fysioterapeutti Hanna Markkula.

Kirjallisuuskatsauksen laatimiseen käytettiin toimeksiantajan ennalta rajaamaa tutkimusaineistoa. Aineisto koostui toimeksiantajan keräämistä materiaaleista, materiaalien PowerPoint-esityksissä käytettyjen lähteiden alkuperäisartikkeleista ja amerikkalaisesta vertaisarvioidusta perinnöllisyyslääketieteen julkaisusta. Kirjallisuuskatsaukseen päätyi lopulta neljä (4) tieteellistä tutkimusta ja kaksi (2) kirjallisuuskatsausta.

Opinnäytetyö osoitti, että tietoa hEDS:ssä esiintyvästä kivusta on heikosti saatavilla, sillä termi ’’hEDS’’ eli englanniksi hypermobile EDS otettiin diagnoosina käyttöön vasta vuonna 2017. Sen sijaan hEDS:ää edeltäneestä diagnoosista, EDS-HT:sta, ja siihen liittyvästä kivusta on tehty runsaasti tieteellisiä tutkimuksia, mutta luotettavaa suomenkielistä tietoa aiheesta ei ole riittävästi. Perustuen kirjallisuuskatsauksen tuloksiin, EDS-HT:ssa esiintyvä kipu on erittäin yleistä, ja sitä esiintyy eniten nivelissä. Kivulla saattaa myös olla heikentävä vaikutus tautia sairastavan kykyyn selviytyä jokapäiväisestä elämästä.

The purpose of this thesis was to study the kind of pain experienced by adults with the Ehlers–Danlos syndrome (hypermobility type), and how it affects their ability to manage everyday life. These questions were answered with the help of descriptive literature reviews. Ehlers–Danlos syndromes are a heterogeneous group of inherited connective tissue disorders. The objective of this thesis was to provide Finnish language information about the hypermobility type of Ehlers–Danlos syndrome, and to increase awareness of the disorder and the pain that it causes. The client for the thesis was Pukinmäen Fysiopalvelu (at present known as Fysios Pukinmäki), and the supervisor provided by the client was Hanna Markkula, managing director and physiotherapist.

The literature reviews were collected from a selection of study material chosen by the client beforehand. The material consisted of material collected by the client, the original articles used as sources in PowerPoint presentations, and one American peer reviewed journal on medical genetics. Four (4) scientific studies and two (2) literature reviews were selected to be used in the thesis.

The thesis indicated that information on the pain caused by hEDS has been difficult to obtain, due to the term ‘’hEDS’’, i.e hypermobile EDS, itself having been introduced as a diagnosis only in 2017. However, the pain caused by the earlier diagnosis, EDS-HT, and its effects, have been the topic of numerous scientific studies, but availability of reliable information on the subject in Finnish is limited. Based on the results of the literature review, the pain caused by EDS-HT is very common, and mostly localized to the joints. This pain may have a detrimental effect on the ability of sufferers to manage everyday life.