Itseharjoitteluopas SMAJ (LOSMoN) -tautia sairastaville

Abstract

Lihastaudit voivat olla lihasperäisiä tai hermoston ja lihasten yhteistoimintahäiriöitä. Lihastaudeille ei ole parantavaa hoitoa, minkä takia on tärkeää muilla tavoin edistää ja ylläpitää lihastautia sairastavan toimintakykyä. LOSMoN (late-onset spinal motor neuronopathy) tauti on hermoperäinen lihastauti, jota sairastaa arviolta 200 ihmistä Suomessa. LOSMoN on vallitsevasti periytyvä alemman motoneuronin sairaus. Jokelan (2015) tekemän väitöskirjan mukaan LOSMoN on itsenäinen motoneuronitauti, ja tätä tukee myös Penttilän (2018) kirjoittama väitöskirja, joka todisti LOSMoN-taudin kuuluvan SMA-tautiryhmään. Samalla taudin nimi vakiintui SMAJ:ksi (SMA-Jokela type).

Tämän toiminnallisen opinnäytetyön tavoitteena oli luoda itseharjoitteluopas LOSMoNtautia sairastaville heidän fyysisen toimintakykynsä tukemiseksi. Opas voi tukea myös terveysalan ammattilaisten ammatillista osaamista. Koska lihastauteihin ei ole olemassa parannuskeinoa, opas toimii LOSMoN/SMAJ-taudin kuntoutuksen viestinviejänä. Opinnäytetyöhön kerättiin tietoa aikaisemmista tutkimuksista sekä haastateltiin LOSMoN/SMAJ-diagnoosin saaneita. Prosessin lopputuloksena syntyi laaja tietoperusta motoneuronitaudeista ja harjoittelusta sekä itseharjoitteluopas tautia sairastaville.

Opinnäytetyön jatkokehitysideana voisi toimia SMAJ-tautia sairastavien harjoitteluryhmä, jossa hyödynnettäisiin oppaan harjoitteita. Oppaan käytettävyys ja toimivuus voisi olla yksi jatkotutkimuksen aihe. Lisäksi voitaisiin tutkia yksittäisten liikuntamuotojen vaikuttavuutta tautiin, esimerkiksi HIIT-harjoittelun sopivuutta lihastautia sairastaville.

Neuromuscular diseases can be caused by muscular or neuromuscular disorders. There is no cure to neuromuscular diseases, and that is why it is important to improve and maintain functional ability in other ways. LOSMoN (late-onset spinal motor neuronopathy) is an autosomal dominant lower motor neuron disorder with around 200 contracted people in Finland. It is an independent motor neuron disease (Jokela 2015) and it is classified into the SMA disorder group, which is why it is nowadays called SMAJ (SMA-Jokela type) (Penttilä 2018).

The aim of this practice-based thesis was to produce a self-exercise program guide for people with SMAJ, for improving their physical abilities. This guide can also promote social and health care professionals’ knowledge about the disease. Because there is no cure to neuromuscular diseases, this guide will serve as directional guideline for SMAJ/LOSMoN rehabilitation. In the thesis process, a theoretical framework was built on data related to both motor neuron diseases and exercise, and the guide was based on those.

An idea for further development could be an exercise group for people with SMAJ, where exercises from this guide are used. The usability and functionality of this guide could also be researched. Furthermore, research could be done about the effects of one exercise type, for example the suitability of HIIT exercise, for people with motor neuron disease.