Perinnöllisen hypertrofisen kardiomyopatian vaikutukset perheessä

Abstract

Opinnäytetyön tarkoituksena oli kuvata perheenjäsenten kokemuksia hypertrofisesta kardiomyopatiasta. Hypertrofinen kardiomyopatia on sydänlihasta paksuntava lihassairaus, joka on pääosin harvinainen, mutta yleisin sydänäkkikuoleman aiheuttaja nuorilla ja urheilijoilla. Tämän opinnäytetyön tavoitteena on ymmärtää perinnöllisen sairauden kokonaisvaltaista vaikutusta perheessä. Aihe valikoitui tekijän omasta ammatillisesta mielenkiinnosta kardiologista erikoissairaanhoitoa kohtaan. Opinnäytetyön lähestymistapana oli kvalitatiivinen terveystutkimus. Tutkimusmenetelminä käytettiin teemahaastattelua sekä integratiivista kirjallisuuskatsausta. Integratiivisen kirjallisuuskatsauksen avulla tuotettiin tietoa sairaudesta sekä diagnosointiin liittyvistä tutkimuksista haastatteluaineiston tueksi. Kirjallisuuskatsauksen avulla tuotettiin myös tietoa perinnöllisen sairauden vaikutuksista. Teemahaastatteluiden avulla tuotiin esille sairauden aiheuttamia kokemuksia ja vaikutuksia sekä esiteltiin tuen tarpeita. Tulosten perusteella voidaan todeta perinnöllisen hypertrofisen kardiomyopatian vaikuttavan perheessä sekä yksilötasolla että perheen keskinäisiin suhteisiin. Yksilötason vaikutukset ovat selkeimmät sairastuneen henkilön kohdalla sekä mahdollisilla geenimutaation kantajilla. Perheen keskinäisissä suhteissa tulosten perusteella vaikutukset vaihtelevat kunkin perheenjäsenen näkökulman mukaan, mutta ovat pelkästään positiivisia. Perinnöllisen sairauden diagnosoinnin koettiin useimmiten yhdistävän perheenjäseniä entistä paremmin. Tulosten perusteella voidaan myös todeta, että tuen tarpeet olivat yksilöllisiä. Tärkeimmiksi tuen tarpeiksi nousivat ryhmätoiminta, ammattilaisen tarjoama informaatio, terapeuttiset keskustelut sekä läheisten tuki.