Fysioterapia Rettin oireyhtymässä toimintakyvyn ja elämänlaadun tukena

Abstract

Rettin oireyhtymä on lähes yksinomaan naisilla esiintyvä syvää kehitysvammaisuutta aiheuttava oireyhtymä, jonka taustalla useimmissa tapauksissa on x-kromosomisen MECP2-geenin mutaatio. Rettin oireyhtymälle ominaisen MECP2-geenin mutaation takia hermosolujen synapsien säilymiselle tärkeän MECP2-proteiinin taso on Rettin oireyhtymää omaavilla henkilöillä alhainen. Kehitysvammaisuuden lisäksi Rettin oireyhtymään kuuluu monia erilaisia liitännäissairauksia. Fysioterapian avulla voidaan Rettin oireyhtymästä seuraavaa monitahoista oireenkuvaa helpottaa fyysisen toimintakyvyn tulokulmasta lähestymällä. Fyysisen toimintakyvyn ominaisuuksien kuten kävelykyvyn parantuessa myös Rettin oireyhtymän omaavien henkilöiden sosiaaliset mahdollisuudet paranevat ja siten koko elämänlaatu.

Opinnäytetyön tarkoituksena oli lisätä tietoa Rettin oireyhtymän fysioterapian ymmärtämisen kannalta oleellisista ilmiöistä. Tavoitteena oli edistää Rettin oireyhtymän omaavien henkilöiden fyysistä toimintakykyä sekä elämänlaatua parantavan fysioterapian osaamista Suomessa. Opinnäytetyön tehtävänä oli tuottaa ensisijaisesti fysioterapeuteille suunnattu Rettin oireyhtymän fysioterapiaa käsittelevä opetusvideo Kehitysvammaliiton Verneri-palveluun. Tämän opinnäytetyön teoreettinen viitekehys muodostuu Rettin oireyhtymän ydinilmiöistä ja -käsitteistä sekä Rettin oireyhtymän fysioterapian kannalta oleellisesta tieteestä.

Tämän opinnäytetyö on tutkimuksellinen kehittämistyö, jossa kohteena olevaan ilmiöön perehdytään sitä käsittelevän aiheellisimman tieteellisen tiedon avulla ja, jonka pohjalta luodaan tiettyä kehittämistarvetta palveleva tuotos. Kaikkien kehittämistyön projektiin osallistuvien kesken sovitaan yhteiset säännöt ja yksilölliset roolit, joiden avulla kehittämistyö voidaan saada päätökseen halutulla tavalla sekä aikataululla. Koko prosessi raportoidaan kirjallisesti sekä työssä hyödynnetyt lähteet mainitaan ja merkitään kirjalliseen raporttiin. Tämän prosessin tuloksena tuotettiin hyvän Rettin oireyhtymän fysioterapian periaatteita kattavasti kuvaava videoesitys. Videoesityksen suurin hyöty on tieto, jonka avulla fysioterapian menetelmiä voidaan soveltaa Rettin oireyhtymän edellyttämällä tavalla.