Harvinaissairaan hoitopolku: kuvaileva kirjallisuuskatsaus

Abstract

Harvinaissairaus käsitteenä tarkoittaa sellaista sairautta, vammaa, oireyhtymää tai epämuodostumaa, jota sairastaa enintään viisi ihmistä 10 000:sta. Harvinaissairauksien yhteensä muodostama potilasryhmä on merkittävä, sillä suomalaisista yli 300 000 kärsii jostakin harvinaissairaudesta. Harvinaissairauden diagnoosin saaminen voi viedä useita vuosia. Hoitopolku kuvaa potilaan matkaa terveydenhuoltojärjestelmässä. Yksilölliset tarpeet kuvaavat potilaan henkilökohtaisia kokemuksia, toiveita ja tavoitteita, jotka harvinaissairauksissa voivat vaihdella laajasti sairauden ja yksilöiden välillä.

Opinnäytetyön tarkoituksena oli kartoittaa harvinaissairautta sairastavien potilaiden hoitopolun vaiheita terveydenhuollossa sekä selvittää, kuinka harvinaissairaan potilaan yksilöllisiin tarpeisiin voitaisiin paremmin vastata terveydenhuollossa. Tavoitteena oli syventää ammattilaisten, potilaiden ja heidän läheistensä ymmärrystä harvinaissairaista potilaista ja heidän yksilöllisistä tarpeistaan terveydenhuollon eri vaiheissa, sekä lisätä tietoutta näiden tarpeiden paremmasta kohtaamisesta ja tuomisesta osaksi hoitosuunnittelua. Opinnäytetyö toteutettiin kuvailevana kirjallisuuskatsauksena. Aineisto kerättiin suomalaisista ja englanninkielisistä tietokannoista ja siinä hyödynnettiin aineistolähtöistä sisällönanalyysiä.

Kirjallisuuskatsauksen tuloksissa korostui harvinaissairaan hoitopolun vaiheiden eri hoitotahot ja niiden vastuualueet, perinnöllisten tekijöiden selvittäminen sekä diagnosointi. Yksilöllisiin tarpeisiin pyrittiin vastaamaan selvittämällä harvinaissairauden diagnoosi, laatimalla potilaalle yksilöllinen, moniammatillinen hoitosuunnitelma ja hoidon kulku, huomioimalla potilaan oikea kohtaaminen sekä tarjoamalla tietoa ja tukea potilaalle.

Johtopäätöksinä voitiin todeta, että harvinaissairauksien hoito vaatii erityisosaamista ja -resursseja kokonaisvaltaisen ja potilaskeskeisen hoidon tarjoamiseksi. Harvinaissairauksien diagnosointi voi olla monimutkaista ja vaatia siksi erityisiä lähestymistapoja ja menetelmiä. Tarve tarkalle ja monitieteelliselle lähestymistavalle korostuu sekä diagnoosin selvittämisessä että hoidossa. Yksilöllisiin tarpeisiin vastaaminen edellyttää potilaan moninaisten oireiden ja avuntarpeiden kartoittamista, potilaan aktiivista osallisuutta ja asiantuntijuuden tunnistamista hoidon suunnittelussa sekä tiedon ja tuen tarjoamista monipuolisesti.