Mitä sairaanhoitajan tulisi tietää farmakogenetiikasta? Uutta osaamista blogitekstin kautta
Leskelä, Susanna (2024)
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-2024052615773
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-2024052615773
Tiivistelmä
Tämän opinnäytetyön tarkoituksena oli tuottaa blogiteksti farmakogenetiikkaan liittyen. Tavoitteena oli lisätä sairaanhoitajien tietoa farmakogenetiikasta. Blogitekstistä kerättiin palautetta hoitotyön ammattilaisilta.
Farmakogenetiikan avulla pyritään selvittämään yksilön geenien merkitys lääkkeiden aineenvaihdunnalle, toiminnalle ja sivuvaikutuksille. Hyvin pienet erot geeneissä voivat aiheuttaa merkittäviä eroja lääkevasteessa.
Suurin osa tunnetuista geenimuutoksista liittyy farmakokinetiikkaan, sillä näissä geeneissä on runsaasti eroja yksilöiden välillä ja niissä esiintyy myös keskimääräistä enemmän vaihtelua. Sen sijaan lääkkeiden toimintaan eli farmakodynamiikkaan liittyviä geenimuutoksia tunnetaan vähemmän. Lääkkeiden farmakokinetiikkaan vaikuttavat myös ihmisen muut ominaisuudet, kuten ikä ja sairaudet, sekä ympäristötekijät. Noin 20–30 % yksilöiden välisistä eroista johtuu geeneistä.
Farmakogenetiikan pyrkimyksenä on tarjota potilaille mahdollisuus yksilölliseen hoitoon: tarjota lääkkeitä vain niille potilaille, jotka niistä eniten hyötyvät ja välttää lääkkeiden antoa potilaille, joille lääkkeistä koituisi enemmän haittaa kuin hyötyä.
Tieto farmakogenetiikan merkityksestä lisääntyy koko ajan. Tällä hetkellä suurin osa farmakogenetiikkaan liittyvistä ohjeista on suosituksia. Toisaalta monet yksityiset toimijat Suomessa tarjoavat jo farmakogeneettisiä testejä potilaille, joille on alkamassa esim. masennus- tai sydänlääkitys ja myös HUS diagnostiikalla on farmakogeneettinen testipaneeli tarjolla. Testin tekemisen lisäksi saadun tiedon oikea tulkinta on tärkeää. Lisäksi on syytä ottaa huomioon, että farmakogeneettinen tieto lisääntyy koko ajan, tänä päivänä tehdyt paneelit pätevät vain osaan tulevaisuuden lääkkeistä.
Sairaanhoitajan on tärkeää ymmärtää, että muiden tekijöiden lisäksi myös potilaiden geeniperimä vaikuttaa lääkkeen vasteeseen. Kun potilas kertoo, ettei lääke tunnu toimivan tai että hänellä on runsaasti sivuvaikutuksia, tulisi sairaanhoitajan osata nostaa esille kysymys siitä, voiko potilaan perimällä olla vaikutusta lääkevasteeseen. Farmakogenetiikka muodostaa tulevaisuudessa merkittävän osan lääkehoidosta yksilöllisen lääketieteen kehittyessä. Tulevaisuudessa pystytään todennäköisesti selvittämään yhä useamman geenin yhtäaikainen vaikutus lääkkeen toimintaan. The purpose of this thesis was to produce a blog post on pharmacogenetics. The aim was to increase the nurse’s knowledge about pharmacogenetics. Feedback of the blog post has been requested from established nurses.
The aim of pharmacogenetics is to clarify the importance of an individual’s genes to the metabolism, function, and side effects of drugs. Very small differences in the genes can cause relevant changes in drug response. Most of the known genetic variations are linked to pharmacokinetics, as these genes have abundant differences among individuals, and they also display more variation. While, up to date, fewer variants are known, which are associated pharmacodynamics. Pharmacokinetics is affected also by other individual features such as age and comorbidities as well environmental factors. Still about 20-30 % of the differences among individuals are due to genetic variation.
The aspiration of pharmacogenetics is to achieve personalized medicine: offer drugs only to those patients, that most benefit of them and avoid medicating patients, who are in risk of more harm than benefit.
The knowledge on the importance of pharmacogenetics is increasing. Now most pharmacological guides related to pharmacogenetics are recommendations. But then again, several private health care companies in Finland are already offering pharmacogenetic test panels for patients, which are going to begin a medication for depression or for cardiovascular disease, for instance. A pharmacogenetic panel is also available by the public health care in HUS diagnostics. In addition to testing, correct interpretation of the information is important. One should also be aware of that the information on pharmacogenetics is increasing all the time, and thus the test panels in use today will only cover for part of the drugs in the future.
It is important for a nurse to understand that also the genetic inheritance affects drug response. When a patient says that a drug does not seem to work or that it is causing many side effects, the nurse should have enough knowledge to bring up the possibility of the patient’s genetic inheritance influencing drug response. Pharmacogenetics is going to play a major role in medication as personalized medicine progresses. We already know that several genes can have a simultaneous effect on drug response. In the future one can most likely assess the impact of even a larger number of genes simultaneously affecting the action of drugs.
Farmakogenetiikan avulla pyritään selvittämään yksilön geenien merkitys lääkkeiden aineenvaihdunnalle, toiminnalle ja sivuvaikutuksille. Hyvin pienet erot geeneissä voivat aiheuttaa merkittäviä eroja lääkevasteessa.
Suurin osa tunnetuista geenimuutoksista liittyy farmakokinetiikkaan, sillä näissä geeneissä on runsaasti eroja yksilöiden välillä ja niissä esiintyy myös keskimääräistä enemmän vaihtelua. Sen sijaan lääkkeiden toimintaan eli farmakodynamiikkaan liittyviä geenimuutoksia tunnetaan vähemmän. Lääkkeiden farmakokinetiikkaan vaikuttavat myös ihmisen muut ominaisuudet, kuten ikä ja sairaudet, sekä ympäristötekijät. Noin 20–30 % yksilöiden välisistä eroista johtuu geeneistä.
Farmakogenetiikan pyrkimyksenä on tarjota potilaille mahdollisuus yksilölliseen hoitoon: tarjota lääkkeitä vain niille potilaille, jotka niistä eniten hyötyvät ja välttää lääkkeiden antoa potilaille, joille lääkkeistä koituisi enemmän haittaa kuin hyötyä.
Tieto farmakogenetiikan merkityksestä lisääntyy koko ajan. Tällä hetkellä suurin osa farmakogenetiikkaan liittyvistä ohjeista on suosituksia. Toisaalta monet yksityiset toimijat Suomessa tarjoavat jo farmakogeneettisiä testejä potilaille, joille on alkamassa esim. masennus- tai sydänlääkitys ja myös HUS diagnostiikalla on farmakogeneettinen testipaneeli tarjolla. Testin tekemisen lisäksi saadun tiedon oikea tulkinta on tärkeää. Lisäksi on syytä ottaa huomioon, että farmakogeneettinen tieto lisääntyy koko ajan, tänä päivänä tehdyt paneelit pätevät vain osaan tulevaisuuden lääkkeistä.
Sairaanhoitajan on tärkeää ymmärtää, että muiden tekijöiden lisäksi myös potilaiden geeniperimä vaikuttaa lääkkeen vasteeseen. Kun potilas kertoo, ettei lääke tunnu toimivan tai että hänellä on runsaasti sivuvaikutuksia, tulisi sairaanhoitajan osata nostaa esille kysymys siitä, voiko potilaan perimällä olla vaikutusta lääkevasteeseen. Farmakogenetiikka muodostaa tulevaisuudessa merkittävän osan lääkehoidosta yksilöllisen lääketieteen kehittyessä. Tulevaisuudessa pystytään todennäköisesti selvittämään yhä useamman geenin yhtäaikainen vaikutus lääkkeen toimintaan.
The aim of pharmacogenetics is to clarify the importance of an individual’s genes to the metabolism, function, and side effects of drugs. Very small differences in the genes can cause relevant changes in drug response. Most of the known genetic variations are linked to pharmacokinetics, as these genes have abundant differences among individuals, and they also display more variation. While, up to date, fewer variants are known, which are associated pharmacodynamics. Pharmacokinetics is affected also by other individual features such as age and comorbidities as well environmental factors. Still about 20-30 % of the differences among individuals are due to genetic variation.
The aspiration of pharmacogenetics is to achieve personalized medicine: offer drugs only to those patients, that most benefit of them and avoid medicating patients, who are in risk of more harm than benefit.
The knowledge on the importance of pharmacogenetics is increasing. Now most pharmacological guides related to pharmacogenetics are recommendations. But then again, several private health care companies in Finland are already offering pharmacogenetic test panels for patients, which are going to begin a medication for depression or for cardiovascular disease, for instance. A pharmacogenetic panel is also available by the public health care in HUS diagnostics. In addition to testing, correct interpretation of the information is important. One should also be aware of that the information on pharmacogenetics is increasing all the time, and thus the test panels in use today will only cover for part of the drugs in the future.
It is important for a nurse to understand that also the genetic inheritance affects drug response. When a patient says that a drug does not seem to work or that it is causing many side effects, the nurse should have enough knowledge to bring up the possibility of the patient’s genetic inheritance influencing drug response. Pharmacogenetics is going to play a major role in medication as personalized medicine progresses. We already know that several genes can have a simultaneous effect on drug response. In the future one can most likely assess the impact of even a larger number of genes simultaneously affecting the action of drugs.