Harvinaiset Haasteet IV- seminaari ammattilaisille

Abstract

Harvinainen sairaus on henkeä uhkaava tai pitkäaikaissairaus, jonka esiintyvyys on vähäinen. Harvinaiset sairaudet ovat Euroopan Unionin antaman määritelmän mukaisesti sairauksia joita esiintyy korkeintaan viidellä ihmisellä 10 000 ihmistä kohden väestöstä. (Harvinaiset-verkosto 2017.)

Tällä hetkellä arvioidaan tunnetun noin 8000 harvinaista sairautta. Tutkimuksen lisääntyessä uusia harvinaisia sairauksia löytyy koko ajan lisää ja aikaisemmin löydetyt sairaudet pilkkoontuvat yhä pienemmiksi alaryhmiksi. (HUS 2017.)

Opinnäytetyö toteutettiin toiminallisena opinnäytetyönä osallistumalla Harvinaiset Haasteet IV seminaarin järjestämiseen yhteistyössä Invalidiliiton Harvinaiset-yksikön, Turun yliopistollisen keskussairaalan ja Turun Ammattikorkeakoulun kanssa. Seminaarin ja opinnäytetyön tavoitteena oli lisätä terveydenhuollon ja sosiaalihuollon ammattilaisten tietoutta harvinaisista sairauksista ja niihin liittyvistä hoidoista. Seminaarista kerättiin palautetta ja sitä on tarkoitus käyttää seuraavia seminaareja suunniteltaessa. Tietoperustaa kerättiin kirja- ja internetlähteiden avulla. Tässä työssä tarkastellaan lähemmin seminaarissa esille tulleita harvinaissairauksia.

Seminaari sai yleisesti ottaen paljon kiitosta aihevalinnoistaan. Harvinaisista sairauksista tiedetään yleisesti vielä vähän, joten seminaari koettiin erittäin informatiiviseksi ja tärkeäksi. Varsinkin ureakierronhäiriötä sairastavan perheen kokemuksista kuuleminen koettiin tärkeäksi. Tuleviin seminaareihin toivottiinkin lisää potilaskokemuksia.

Rare disease is a serious, life-threatening or a long-time illness nevertheless it is may not be very common. The European Commission had stated that a disease affecting less than 5 people in 10 000 is to be considered rare. (Harvinaiset-verkosto 2017.)

At present there are approximately 8000 known rare diseases and more are to be found as the research evolves. As the rare diseases are further analysed and analysis are more accurate, the more characteristics are found and more diseases are been classified. (HUS 2017.)

The purpose of this thesis was be a part of a project that organizes the Harvinaiset haasteet IV –seminar. Seminar holds objectives such as seminar planning and execution. The aim of this seminar and this thesis are to increase health and social care professional’s knowledge/awareness of rare diseases and appropriate treatments for those. One of the objectives was to collect feedback from the seminar participants as well as evaluate that feedback to be used developing future seminars. Reference studies were looked for via literature and internet sources.

The seminar was very much appreciated for its themes. As there is still very little data and research on rare diseases the given option to hear more about them was highly appreciated. Especially the story of a family with a little boy diagnosed with ASA-uria was considered as very informative. Based on the given feedback after the seminar there were several requests for future seminars to hear the voices of patients and/or their families.