Dystrofia Myotonica (DM1) : taudin tutkimusmenetelmän validointi
Mäkilä, Linda; Mäkinen, Sallamari (2019)
2019
All rights reserved. This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-2019121125988
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-2019121125988
Tiivistelmä
Dystrofia myotonica 1 on lihasdystrofiaa aiheuttava sairaus, jonka pääoireet tulevat myotoniasta ja etenevästä lihasheikkoudesta. Taudin taustalla on DMPK-geenin aiheut-tama CTG-emäskolmikon toistojaksolaajentuma, jolle on ominaista antisipaatio. Taudin alkamisikä ja vaikeusaste vaihtelevat suuresti, mutta tauti voidaan todeta luotettavasti osoittamalla CTG-toistojaksojen monistuminen DNA-analyysin avulla. Toistojaksojen ja taudin vaikeusasteen välillä on selkeä korrelaatio veressä.
Tämän opinnäytetyön tarkoituksena oli validoida kaupallinen testikitti (Amplidex PCR/CE DMPK-Kit) dystrofia myotonica 1 -taudin diagnostisessa testauksessa. Opinnäytetyö tehtiin Tyksin lääketieteellisen genetiikan osastolle ja validointi toteutettiin yhteistyössä osaston kanssa. Työn tavoitteena oli korvata osastolla käytössä ollut monivaiheinen in-house menetelmä kaupallisella testikitillä, jonka avulla saadaan tarkempia tuloksia no-peammin, helpommin sekä edullisemmin.
Validoinnin vertailu tehtiin lääketieteellisen genetiikan laboratorion käytössä olleeseen menetelmään ja validoinnissa arvioitiin mittausmenetelmän suorituskykyä sekä soveltu-vuutta. Validoitu kitti todettiin toimivaksi ja se otettiin käyttöön osana kliinistä diagnostiik-kaa. Validoinnista laadittiin validointiraportti, joka toimii tukena osaston henkilökunnalle tutkimusmenetelmän käytössä. Dystrophia myotonica 1 is a disease causing muscular dystrophy. The main symptoms are myotonia and progressive muscle weakness. The disease is caused by a repeat sequence extension of the CTG trinucleotide caused by the DMPK gene, which is characterized by anticipation. The onset and severity of the disease varies greatly, but the disease can be reliably detected by demonstrating the amplification of CTG repeats by DNA analysis. The correlation between repeats and the severity of the disease can be observed in blood.
The thesis was done for the Department of Medical Genetics and validated in cooperation with the Department. The purpose of this thesis was to validate a commercial test kit (Amplidex PCR / CE DMPK-Kit) for diagnostic testing of dystrophy myotonica 1 disease. The aim of this study was to replace the multi-step in-house method with a commercial test kit, which provides more accurate results faster, easier and cheaper.
A validation comparison was made with the method used by the Laboratory of Medical Genetics, and the validation assessed the performance and suitability of the measurement method. The validated kit was found to be functional and was introduced as part of clinical diagnostics. A validation report was prepared on the validation that will support the department staff in the use of the research method.
Tämän opinnäytetyön tarkoituksena oli validoida kaupallinen testikitti (Amplidex PCR/CE DMPK-Kit) dystrofia myotonica 1 -taudin diagnostisessa testauksessa. Opinnäytetyö tehtiin Tyksin lääketieteellisen genetiikan osastolle ja validointi toteutettiin yhteistyössä osaston kanssa. Työn tavoitteena oli korvata osastolla käytössä ollut monivaiheinen in-house menetelmä kaupallisella testikitillä, jonka avulla saadaan tarkempia tuloksia no-peammin, helpommin sekä edullisemmin.
Validoinnin vertailu tehtiin lääketieteellisen genetiikan laboratorion käytössä olleeseen menetelmään ja validoinnissa arvioitiin mittausmenetelmän suorituskykyä sekä soveltu-vuutta. Validoitu kitti todettiin toimivaksi ja se otettiin käyttöön osana kliinistä diagnostiik-kaa. Validoinnista laadittiin validointiraportti, joka toimii tukena osaston henkilökunnalle tutkimusmenetelmän käytössä.
The thesis was done for the Department of Medical Genetics and validated in cooperation with the Department. The purpose of this thesis was to validate a commercial test kit (Amplidex PCR / CE DMPK-Kit) for diagnostic testing of dystrophy myotonica 1 disease. The aim of this study was to replace the multi-step in-house method with a commercial test kit, which provides more accurate results faster, easier and cheaper.
A validation comparison was made with the method used by the Laboratory of Medical Genetics, and the validation assessed the performance and suitability of the measurement method. The validated kit was found to be functional and was introduced as part of clinical diagnostics. A validation report was prepared on the validation that will support the department staff in the use of the research method.