Sikiödiagnostiikka Suomessa : Geneettisten tutkimusmenetelmien kehitys

Abstract

Diagnostisia sikiötutkimuksia voidaan käyttää seulontatutkimusten lisätutkimuksina tai perheille, joilla aikaisempien tietojen perusteella on lisääntynyt todennäköisyys saada sairas lapsi. Tämä työ käsittelee sikiödiagnostisia genetiikan tutkimusmenetelmiä ja niiden kehitystä. Lisäksi työssä kartoitetaan tarvetta molekyylikaryotyypityksen käytölle kehityshäiriöiden diagnostiikassa. Opinnäytetyön aihe saatiin Pirkanmaan sairaanhoitopiirin Laboratoriokeskuksen genetiikan laboratoriosta, ja työn tavoite oli tuottaa oppimateriaaliksi soveltuvaa tietoa sikiödiagnostiikan kehityksestä. Menetelminä käytettiin kirjallisuuskatsausta, asiantuntijahaastattelua ja tilastoanalyysia.

Ensimmäiset sikiödiagnostiset kokeilut aloitettiin Yhdysvalloissa 1960-luvun puolivälin jälkeen ja Suomessa 1970-luvun puolivälissä. Sittemmin on kehitetty lukuisia geneettisiä tutkimusmenetelmiä kuten kromosomien G-raitavärjäys, Fluoresenssi In Situ Hybridisaatio (FISH) sekä molekyylikaryotyypitys, joka on nykyään yleistymässä rutiinidiagnostiikassa. Molekyylikaryotyypitys on vielä melko kallis tutkimus, mutta sillä voidaan korvata useita muita tutkimuksia.

Tilastoanalyysia varten kerättiin tiedot 145 potilaasta ja heille tilatuista tutkimuksista noin vuoden ajalta, joten otoskokoa voidaan pitää riittävänä. Jokaisesta potilaasta kirjattiin ylös 14 erilaista muuttujaa. Mikäli molekyylikaryotyypitys otettaisiin käyttöön ensimmäisenä tutkimuksena kehityshäiriöiden diagnostiikassa, jatkotutkimuksena voitaisiin selvittää positiivisten tulosten määrä ja se, olisiko samoihin tuloksiin päästy muilla menetelmillä.

Prenatal diagnostics can be offered to the prenatal screening positive mothers and families with elevated risk to have children with a diease. This study concentrates on genetic testing in prenatal diagnostics and on the development of these methods. In addition this study attempts to chart the need to use molecular karyotyping in diagnostics of developmental disorders. The topic for this bachelor’s thesis was provided by the genetic department of Laboratoriokeskus in the Pirkanmaa Hospital District. The objective of this study was to produce information that could be used in the education on prenatal diagnostics development. The data were collected from literature and from a specialist interview.

The first experiments in prenatal diagnostics begun in the USA after the middle of 1960s and in Finland in the middle of 1970s. Afterwards numerous genetic testing methods have been developed, such as G-banding of chromosomes and Fluoresence In Situ Hybridization. One of the newest methods is molecular karyotyping, which is currently becoming general in routine diagnostics. Molecular karyotyping is still rather expensive method but it can be used to replace several other methods.

Patient data from 145 cases were collected and processed as statistics during the period of one year, so the sample size should be adequate. In each case there were 14 different variables that were accumulated. If molecular karyotyping became the first method to diagnose developmental disorders, further studies could be conducted on the efficiency of molecular karyotyping. Results could be compared to the traditional methods. The account of unclear results could be studied as well.