RP1-geenin ilmentyminen länsisuomenkarjalla
Peura, Kaisa (2021)
2021
All rights reserved. This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Julkaisun pysyvä osoite on
http://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-202104014153
http://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-202104014153
Tiivistelmä
Perinnöllisyyden tutkiminen geenitasolla kehittyy jatkuvasti ja uutta tietoa saadaan ominaisuuksien ja sairauksien periytymisestä. Yhden geenin aiheuttamille ominaisuuksille ja sairauksille kehitetään DNA-määrityksiä sen mukaan, kuinka suuri vaikutus sillä on eläimeen tai karjaan. Etenevää sokeutta aiheuttava RP1-geeni on tällainen yhden geenin aiheuttama sairaus. Sen DNA-määritys tehdään kaikille nautaroduille. Ominaisuuksien ja sairauksien yleistymiseen populaatiossa vaikuttaa sukusiitoksen aiheuttama homotsygoottisuuden lisääntyminen ja heterotsygoottisuuden väheneminen. Länsisuomenkarjarodulla sukusiitos on valitettavan yleistä.
Opinnäytetyön tavoitteena oli kerätä havaintoja mahdollisista oireista homotsygoottikantajilla ja verrata saatuja havaintoja olemassa oleviin kirjallisiin lähteisiin sekä löytää yhtäläisyyksiä taudin ilmentymisessä rotujen välillä. Toimeksiantajan tavoite oli kartoittaa RP1-geenin vaikutusta ja ilmentymistapaa. Kerättyä aineistoa hyödynnetään fenotyypin ja suositusten kasaamiseen RP1-geenin suhteen. Kyselyyn kuuluivat elokuuhun 2020 mennessä löydetyt homotsygoottikantajat. Kysymyksiin vastasi lopulta 15 tilaa. Vastausten perusteella 88 %:lla homotsygoottikantajista ei havaittu sokeuteen viittaavia oireita tai muutosta käytöksessä. Kahdella lehmällä oli näkökyvyn heikentymiseen viittaavia oireita. Näiden lehmien oireissa oli yhtäläisyyksiä ranskalaisella normande-rodulla havaittuihin oireisiin, kuten arkuuteen ja hämäränäön heikentymiseen.
Lopputulos jäi suppeaksi, koska homotsygoottikantajia on löydetty vasta 24 kappaletta. Tätä opinnäytetyötä varten kerätyistä vastauksista ei saada länsisuomenkarjalle tarpeeksi laajaa kartoitusta, jonka pohjalta toimeksiantaja voisi laatia fenotyypin RP1-geenin suhteen. Lisää havaintoja ja tutkimusta tarvitaan tehtyjen olettamuksien tueksi.
Opinnäytetyön tavoitteena oli kerätä havaintoja mahdollisista oireista homotsygoottikantajilla ja verrata saatuja havaintoja olemassa oleviin kirjallisiin lähteisiin sekä löytää yhtäläisyyksiä taudin ilmentymisessä rotujen välillä. Toimeksiantajan tavoite oli kartoittaa RP1-geenin vaikutusta ja ilmentymistapaa. Kerättyä aineistoa hyödynnetään fenotyypin ja suositusten kasaamiseen RP1-geenin suhteen. Kyselyyn kuuluivat elokuuhun 2020 mennessä löydetyt homotsygoottikantajat. Kysymyksiin vastasi lopulta 15 tilaa. Vastausten perusteella 88 %:lla homotsygoottikantajista ei havaittu sokeuteen viittaavia oireita tai muutosta käytöksessä. Kahdella lehmällä oli näkökyvyn heikentymiseen viittaavia oireita. Näiden lehmien oireissa oli yhtäläisyyksiä ranskalaisella normande-rodulla havaittuihin oireisiin, kuten arkuuteen ja hämäränäön heikentymiseen.
Lopputulos jäi suppeaksi, koska homotsygoottikantajia on löydetty vasta 24 kappaletta. Tätä opinnäytetyötä varten kerätyistä vastauksista ei saada länsisuomenkarjalle tarpeeksi laajaa kartoitusta, jonka pohjalta toimeksiantaja voisi laatia fenotyypin RP1-geenin suhteen. Lisää havaintoja ja tutkimusta tarvitaan tehtyjen olettamuksien tueksi.