Kokemus BRCA1/2 geenimutaation kantajuudesta : systemaattinen kirjallisuuskatsaus laadullisille tutkimuksille

Abstract

Tämän tutkimuksen tarkoitus on kuvata positiivisen geenitutkimustuloksen saaneiden henkilöiden kokemuksia BRCA1/2 geenimutaation kantajuudesta. Tavoitteena on tuottaa uutta tietoa, jota voidaan hyödyntää BRCA1/2 geenimutaation kantajien perinnöllisyysneuvonnan kehittämisessä.

Tämä tutkimus toteutettiin systemaattisena kirjallisuuskatsauksena edeten tutkimuskysymyksen muodostamisesta alkuperäisten tutkimusten hakuprosessiin ja valintaan sekä laadun arviointiin ja lopuksi tulosten analysointiin ja raportointiin. Kirjallisuuskatsauksessa on mukana 10 alkuperäistutkimusta, jotka analysointiin sisällönanalyysiä käyttäen.

Tulosten mukaan BRCA1/2 geenimutaation kantajat kokivat tulevaisuutensa epävarmana ja syöpäpelko oli koko ajan läsnä heidän elämässään. He joutuivat tekemään suuria päätöksiä elämäänsä liittyen, kuten perheenperustamiseen liittyvät asiat. He kokivat myös yksinäisyyttä, ahdistusta ja pettymystä. Kantajat kokivat tuen saamisen erittäin tärkeänä ja saamansa perinnöllisyysneuvonnan puutteellisena. Positiivisen geenitutkimustuloksen saatuaan geenimutaation kantajat muuttivat elintapojaan terveellisempään suuntaan ja pyrkivät sillä tavoin välttämään muita mahdollisesti syöpäriskiä nostavia tekijöitä.

Geenimutaation kantajat tarvitsevat paljon tukea terveydenhuollon ammattilaisilta. Terveydenhuollon ammattilaisten osaamista ja valmiuksia laadukkaasta ja oikea aikaisesta perinnöllisyysneuvonnasta tulisi lisätä. Perinnöllisyysneuvonnan koulutusta on lisättävä oppilaitoksissa ja työpaikoilla.

The purpose was to describe the experiences of individuals who tested positive for the BRCA1/2 gene mutation and the aim was to generate new information that can be used in the development of genetic counseling.

This systematic literature review consisted of defining the research questions, retrieval of original documents, selecting the original documents, estimating quality of documents, analysing and presenting the findings. The level and quality of the proof of the original studies was assessed. Ten original studies were included that were analyzed through content analysis.

Carriers of the gene mutation felt uncertain about their future and fear of cancer was present throughout their lives. They had to make big decisions about their lives, like matters related to starting a family. They also experienced loneliness, anxiety, and disappointment. The carriers considered the receiving support to be very important and the genetic counseling they received to be inadequate. After receiving a positive genetic test result, the carriers of the gene mutation changed their lifestyle in a healthier direction, thus trying to avoid other factors that may increase the risk of cancer.

Carriers need a great deal of support from healthcare professionals. The competence and skills of health professionals in high quality and properly timed genetic counseling should be increased. The education of genetic counselling needs to be increased in educational institutions and workplaces.