NGS och Foundation1®Liquid CDx: med vätskebiopsins hjälp mot individuell cancervård
Brunell, Susann (2021)
Brunell, Susann
2021
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-2021120423779
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-2021120423779
Tiivistelmä
Syöpähoito on kehittymässä potilaalle yksilöllisemmäksi hoidoksi. Taudin aikana kasvaimen molekyyliprofiilissa tapahtuu muutoksia ja se voi vaikeuttaa syöpäpotilaan hoitosuuntia ja lääkitystä. Uudet diagnostiset menetelmät ovat mahdollistaneet oikean lääkkeen löytämisen potilaan syöpään. Nykyään käytetään erilaisia geenitestejä tai paneeleja havaitsemaan, onko kasvain vastustuskykyinen tai muodostaako hoidon aikana resistenssin lääkkeelle.
Uuden sukupolven sekvensointi (NGS) sekä nestebiopsia ovat syöpädiagnostiikassa käytettäviä menetelmiä. Joskus kudosbiopsianäytettä ei voi ottaa. Nestebiopsian avulla on mahdollista kartoittaa syöpäpotilaan tilanne. NGS: n avulla on mahdollista havaita erilaisia muutoksia kasvaimen genomisessa profiilissa. Nestebiopsia tarkoittaa, että verikokeella voidaan havaita, jos kasvaimessa on tapahtunut genomisia muutoksia.
Opinnäytetyö on jaettu kolmeen osaan. Ensimmäisessä osassa selvitetään ihmisen DNA ja sen osuus kasvaimen kehittymisen taustalla sekä kudosbiopsian ja standardibiopsian välinen ero. Toisessa osassa esitetään mitä nestebiopsia ja NGS käytännössä ovat sekä ne tekijät, jotka voivat vaikuttaa testitulokseen. Kolmannessa osassa esittelen Illuminan sekvensointimenetelmän – sekvensointi synteesillä- ja FoundationOne® Liquid CDX -testin.
Tämän työn tarkoituksena on vastata kysymyksiin: Mistä FoundationOne® Liquid CDx kertoo, mitä analyysimenetelmiä käytetään määrittämisessä, mitkä tekijät on otettava huomioon nestebiopsiaprosessin aikana. Lisäksi käyn läpi nestebiopsian ja NGS:n haasteita ja menetelmien laatuun vaikuttavia näkökohtia.
Uuden sukupolven sekvensointi (NGS) sekä nestebiopsia ovat syöpädiagnostiikassa käytettäviä menetelmiä. Joskus kudosbiopsianäytettä ei voi ottaa. Nestebiopsian avulla on mahdollista kartoittaa syöpäpotilaan tilanne. NGS: n avulla on mahdollista havaita erilaisia muutoksia kasvaimen genomisessa profiilissa. Nestebiopsia tarkoittaa, että verikokeella voidaan havaita, jos kasvaimessa on tapahtunut genomisia muutoksia.
Opinnäytetyö on jaettu kolmeen osaan. Ensimmäisessä osassa selvitetään ihmisen DNA ja sen osuus kasvaimen kehittymisen taustalla sekä kudosbiopsian ja standardibiopsian välinen ero. Toisessa osassa esitetään mitä nestebiopsia ja NGS käytännössä ovat sekä ne tekijät, jotka voivat vaikuttaa testitulokseen. Kolmannessa osassa esittelen Illuminan sekvensointimenetelmän – sekvensointi synteesillä- ja FoundationOne® Liquid CDX -testin.
Tämän työn tarkoituksena on vastata kysymyksiin: Mistä FoundationOne® Liquid CDx kertoo, mitä analyysimenetelmiä käytetään määrittämisessä, mitkä tekijät on otettava huomioon nestebiopsiaprosessin aikana. Lisäksi käyn läpi nestebiopsian ja NGS:n haasteita ja menetelmien laatuun vaikuttavia näkökohtia.