Osteogenesis imperfecta : Harvinaiset opas

Abstract

Osteogenesis imperfecta on synnynnäinen ja perinnöllinen luutumisvajaussairaus. Taudille on tyypillistä luuston hauraus ja lisääntynyt murtuma-alttius. Taudinkuva vaihtelee vähäoireisesta tai oireettomasta luuston hauraudesta jopa kuolemaan johtavaan vaikeaan luuston kehityksen häiriöön. Parannuskeinoa ei tunneta, mutta oireita voidaan helpottaa bisfosfonaattihoidolla sekä fysioterapian ja kirurgian avulla.

Hyvä terveysaineisto tukee vanhempien tiedonsaantia ja voi toimia myös muistin tukena. Terveysaineiston avulla voidaan nostaa esille myös vaikeasti esille otettavia puheenaiheita. Painetun materiaalin merkitys ja arvo terveystiedon välittämisessä on muuttumassa teknisen kehityksen myötä. Painetun materiaalin etuna on, että siihen voidaan helposti palata.

Lapsen sairastuminen pitkäaikaissairauteen vaikuttaa koko perheen elämänlaatuun. Sairaus aiheuttaa ahdistusta, huolta ja epävarmuutta lapsen tulevaisuudesta. Tiedon hankinta lapsen sairaudesta, sosiaalinen tuki läheisiltä ja muilta auttavat perhettä selviytymisessä. Lapsen sairauden tunteminen, toiveikkuuden ylläpitäminen ja perheen sisäisten vuorovaikutussuhteiden kiinteys ovat tärkeimpiä selviytymistä tukevia keinoja.

Opinnäytetyössä tehtävänä oli tuottaa aineisto osteogenesis imperfectaa käsittelevään Harvinaiset oppaaseen. Tavoitteena on antaa kattavasti tietoa osteogenesis imperfectasta. Opas on suunnattu sairastaville, heidän läheisilleen sekä terveys-, sosiaali- ja opetustoimen henkilökunnalle ja muille asiasta kiinnostuneille. Opas sisältää tietoa sairaudesta, sen oireista, hoitomenetelmistä ja fysioterapiasta sekä liikunnasta. Siinä on käsitelty arkea, vertaistuki- ja järjestötoimintaa sekä yhteiskunnan tukia. Mukana ovat myös linkit eri vertaistukitoimijoihin sekä sosiaaliturvaoppaisiin. Työn toimeksiantajana oli Invalidiliiton Harvinaiset –yksikkö. Opas kuuluu Invalidiliiton Harvinaiset oppaisiin, jotka löytyvät pdf-muotoisena osoitteesta http://www.invalidiliitto.fi/portal/fi/toiminta/harvinaiset-yksikko/julkaisut/

Tämän opinnäytetyön tekemisen yhteydessä havaittiin, että jatkossa olisi tarvetta päiväkoti- ja kouluikäisten lasten vanhemmille suunnatulle oppaalle. Myös oppaiden helppoon saatavuuteen tulisi panostaa

Osteogenesis Imperfecta (OI) is a genetic bone disorder characterized by fragile bones that break easily. It is also known as "brittle bone disease." Clinical presentation varies from mild symptoms or asymptomatic bone fragility to even fatal, severe bone development disorder. Cure is not known, but the symptoms can be helped by bisphosphonate therapy, physical therapy and surgery.

Good health evidence supports the parents in access to information and can also act as a memory aid. Health data can be used to bring up the difficult topics to be taken up. The importance and value of the printed material, when transmitting health information, is changing with technological development. The benefit of the printed material is that it is easy to access.

The child's chronic disease affects the quality of life on entire family. Getting knowledge of child's illness, social support and other help from next of kin helps family to survive. Information on the child's illness, maintaining optimism and interaction and firmness within the family are the most important means to support survival.

The purpose of the thesis was to produce a guide about osteogenesis imperfecta. It is a comprehensive and easy-to-read information package. It is aimed for parents, as well as for the health care, social and education personnel and others who are interested in the subject. The guide contains information about the disease, its symptoms and treatment methods, as well as physiotherapy and exercise. The guide deals with everyday survival, peer support, and organizational activities as well as social support. The guide also gives links to the different actors and guides of social security. The work was commissioned by the Rare unit of the Finnish Association of People with Physical Disabilities (FPD).

Producing this thesis shows that there is a need for guide booklet for the parents of OI-children in daycare- and school age. It is important that guide booklets are easy to get.