Marfanin oireyhtymä : Harvinaiset-opas

Abstract

Marfan oireyhtymä on sidekudosten vakava perinnöllinen sairaus. Se voi aiheuttaa muutoksia sydämessä, verisuonistossa, silmissä, luustossa, keuhkoissa, selkäydinkanavassa sekä ihossa. Sen tärkein terveysongelma on oireeton aortan laajentuma. Oireyhtymän piirteet vaihtelevat tapauskohtaisesti vähäisistä vaikeisiin. Hyvässä potilasohjeessa on oleellista asioiden esittäminen tärkeysjärjestyksessä potilaan näkökulma huomioon ottaen sekä asioiden looginen eteneminen. Selkeän tekstin rakenne koostuu lyhyehköistä kappaleista, helposti hahmottuvista virkkeistä sekä mahdollisimman yleiskielellisestä tekstistä. Se, että ohje on kirjoitettu juuri potilaalle tai hänen omaiselleen, on tärkeintä. Pitkäaikaissairaiden lasten perheet tarvitsevat tukea arjessa selviytymisessä, vanhemmuuden vahvistamisessa sekä tunteiden jakamisessa. Lapsesta, jolla on pitkäaikaissairaus, tulee helposti perheen päätöksenteon ja toiminnan keskipiste. Tämän vanhemmat kokevat usein kuluttavaksi ja raskaaksi.Hoitotyön lähtökohtana on perheen yksilöllinen tilanne ja avuntarve. Opinnäytetyössä tehtävänä oli tuottaa Marfan oireyhtymää käsittelevä harvinaiset-opas vanhemmille, sairastuneille sekä muille asiasta kiinnostuneille. Projektin tavoitteena on antaa tietoa Marfan oireyhtymästä sairastuneille, omaisille ja muille asiasta kiinnostuneille. Opas sisältää tietoa sairaudesta, sen oireista, hoidosta, sekä arjessa selviytymisestä ja tukimuodoista. Siinä on käsitelty vertaistuki- ja järjestötoimintaa, yhteiskunnan tukia ja lisäksi mukana on hyödyllisiä linkkejä asiaan liittyen. Työn toimeksiantajana oli Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö. Opas kuuluu Invalidiliiton Harvinaiset oppaisiin.Oppaan voi myöhemmin lukea osoitteesta www.invalidiliitto.fi. Jatkossa olisi hyvä päivittää opasta, kun sairaudesta saadaan uutta tutkittua tietoa.

Marfan’s syndrome is a systemic disorder of connective tissue. Marfan’s syndrome is a multisystem disorder with manifestations typically involving the cardiovascular, skeletal, lungs ,skin, spinal cord and ocular systems. The Syndromes main healthproblem is symptomless dissection of the ascending aorta.Clinical presentation varies from mild symptoms to serious symptoms. In good patient information guide it is very important how to present things to approach disease from the patient’s perspective. The clear structure of the text consists of short pieces, logically arranged sentenced and also simple fied language. It is very important that the guide is written just for the patient or relatives. The family of the chronic diseased child needs support for coping with daily life and establishment of parentage. Child with a chronic disease easily becomes the center of attention and decisions in family. Parents will find this often consuming and difficult.Nursing is based on the families unique situation and need of help. The purpose of the thesis was to produce a guide about marfan’s syndrome.The guide is aimed for people with Marfan’s syndrome, parents and others who are interested.The guide contains information about the disease,its symptoms and treatmeant methods. The guide deals with everyday survival, peer support and social support.The work was commissioned by the Rare Unit of the Finnish Association of People with Physical Disabilities. In the future it woud be good to update the guide when new research-based information about the illness is available. The guide can be found at www.invalidiliitto.fi.