BRCA-geenimutaation kantajuus ja sen vaikutukset yksilön elämänlaatuun sekä seksuaalisuuteen

Abstract

Tämän tutkimuksellisen opinnäytetyö tarkoituksena oli kuvata BRCA-geenimutaation kantajuuden vaikutuksia yksilön elämälaatuun ja seksuaalisuuteen. Tavoitteena oli saada uutta tietoa suomalaisnaisten kokemuksista ja tuoda niitä esille opinnäytetyön avulla. Tutkimuksen myötä ammattilaiset pääsevät tutustumaan kantajien vastauksiin ja hyödyntämään niitä työssään. Opinnäytetyön teoriaosuudessa käsitellään aiheita BRCA-geenimutaatio, syöpäsairauksia joiden riskiä geenimutaatio lisää, kantajan seurantamahdollisuuksia sekä yleisesti ihmisen elämänlaatua ja seksuaalisuutta. Yhteistyökumppanina tässä opinnäytetyössä toimi Rintasyöpäyhdistys – Europa Donna Finland ry.

Opinnäytetyö toteutettiin monimenetelmällisenä tutkimuksena. Aineisto kerättiin sähköisen kyselylomakkeen avulla. Tutkimusaineiston muodostivat 26 vastaajaa, jotka kantavat BRCA1- tai BRCA2- geenimutaatiota ja he eivät olleet vielä sairastuneet syöpään. Saatu aineisto analysoitiin kvantitatiivisesti ja kvalitatiivisesti osaksi tutkimusta.

Tutkimuksen tuloksista ilmeni, että geenimutaation kantajuus vaikuttaa yksilöllisesti naisen elämänlaatuun ja seksuaalisuuteen. Tutkittavat kokivat elämänlaatunsa heikentyneen kantajuudesta saadun tiedon jälkeen. Elämänlaatuun vaikuttavat kantajuuden tuomat pelot, jotka usein liittyivät pelkoon omasta sairastumisesta ja lapsien mahdollisesta kantajuudesta. Elämänlaatuun voitiin kantajuuden myötä vaikuttaa myös positiivisesti, jolloin omalla asennoitumisella oli merkitystä. Seksuaalisuuteen kantajuudella koettiin olevan eniten negatiivisia vaikutuksia, jos nainen oli käynyt ennaltaehkäisevässä rintarekonstruktiossa. Sen koettiin vaikuttavan selvästi enemmän naisen seksuaalisuuteen ja elämänlaatuun kuin gynekologisten toimenpiteiden. Suurin osa kyselyyn vastaajista ei kokenut geenimutaation vaikuttaneen ajatuksiin perheenlisäyksestä.

Tulevaisuudessa olisi hyvä pohtia keinoja, jolla pystyttäisiin parantamaan BRCA-kantajien elämänlaatua ja tukemaan kantajuuden keskellä seksuaalisuutta. Leikkaushoitoihin olisi hyvä yhdistää esimerkiksi keskusteluapu muuttuneen minäkuvan ja kehonkuvan tueksi.