Genomiikan laboratoriomenetelmien perusteita bioanalyytikoille : oppimateriaali kromosomitutkimuksen ja molekyyligenetiikan menetelmistä
Terho, Jennina; Pirhonen, Pujo (2023)
2023
All rights reserved. This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-2023112331319
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-2023112331319
Tiivistelmä
Tässä toiminnallisessa opinnäytetyössä laadittiin oppimateriaali, jonka tavoitteena on edesauttaa bioanalyytikko-opiskelijoiden genetiikan opiskelua ja harjoittelua. Lukumateriaalin (39 sivua) lisäksi tuotettiin kertauskysymyksiä (100 kpl) sekä kuvitus tuotokseen. Esitellyt menetelmät on rajattu niihin menetelmiin, joihin kahden viikon laboratoriotyöosaamisen harjoittelujaksolla tutustutaan.
Sytogenetiikan osalta esitellään soluviljely ja G-raitavärjäys. G-raitavärjäyksellä voidaan todeta suurehkoja muutoksia kromosomeissa ja niiden lukumäärässä. Nämä ovat usein syynä esimerkiksi kehityshäiriöihin, epämuodostumiin tai lapsettomuuteen.
Molekyylisytogenetiikan menetelmillä (FISH) voidaan osoittaa esimerkiksi mikrodeleetioita tai translokaatioita, joita esiintyy esimerkiksi syövissä, kuten verisyövissä.
Molekyyligenetiikan menetelmistä esitellään mononukleaaristen solujen eristys, DNA:n eristys, PCR-tekniikka, elektroforeesiajo ja sekvensointi. DNA:n eristys sekä monistaminen PCR-menetelmällä ovat geenitutkimusten lähtökohta. PCR-menetelmää ja elektroforeesia käytetään esimerkiksi verisyöpien jäännöstautianalytiikassa, toistojaksotautianalytiikassa ja yksittäisten geenivirheiden tutkimiseen.
Sytogenetiikan osalta esitellään soluviljely ja G-raitavärjäys. G-raitavärjäyksellä voidaan todeta suurehkoja muutoksia kromosomeissa ja niiden lukumäärässä. Nämä ovat usein syynä esimerkiksi kehityshäiriöihin, epämuodostumiin tai lapsettomuuteen.
Molekyylisytogenetiikan menetelmillä (FISH) voidaan osoittaa esimerkiksi mikrodeleetioita tai translokaatioita, joita esiintyy esimerkiksi syövissä, kuten verisyövissä.
Molekyyligenetiikan menetelmistä esitellään mononukleaaristen solujen eristys, DNA:n eristys, PCR-tekniikka, elektroforeesiajo ja sekvensointi. DNA:n eristys sekä monistaminen PCR-menetelmällä ovat geenitutkimusten lähtökohta. PCR-menetelmää ja elektroforeesia käytetään esimerkiksi verisyöpien jäännöstautianalytiikassa, toistojaksotautianalytiikassa ja yksittäisten geenivirheiden tutkimiseen.