Nail patella syndrooma : Harvinaiset-opas

Abstract

Nail patella syndrooma (NPS) on harvinainen pleiotrooppinen (moneen ominaisuuteen vaikuttava) sairaus, minkä aiheuttaa LMX1B-geenimutaatio. Syndrooman oireet on kuvattu jo vuonna 1820. Oireyhtymä tunnetaan myös nimillä Turner Kieser-syndrooma, Fongin tauti, Österreicher-Turner syndrooma, Hereditary Onycho Osteodysplastia (HOOD) ja Iliac Horn syndrooma. NPS potilaiden tyypillisimmät oireet esiintyvät kynsissä, polvissa, kyynärpäissä ja suoliluun harjanteissa. Ensitieto on ensimmäinen tiedonanto lapsen sairaudesta tai vammasta. Se on vammaisuuden tai sairauden toteamista ja kysymysten käsittelyä, jossa tunnetilalla on erityinen merkitys. Harvinaista sairautta sairastavan lapsen kohdalla ensitiedon kertominen on erityisen haastavaa, koska sairaan lapsen syntyminen aiheuttaa vanhemmille epävarmuuden ja avuttomuuden tunteita. Projektina toteutuneen opinnäytetyön tarkoitus oli luoda Nail patella syndroomasta Harvinaiset-opas Nail patella syndroomaa sairastavan lapsen vanhemmille ja läheisille. Tavoitteena on antaa alkuvaiheen ajankohtaista ensitietoa Nail patella syndrooma sairaudesta ja sen hoidosta. Opas on toteutettu yhteistyössä Invalidiliiton ja asiantuntijalääkärin kanssa. Oppaita julkaiseva Invalidiliitto toimi projektin toimeksiantajana. Oppaan rakenne noudattaa aiemmin julkaistuja Harvinaiset-oppaita ja se on koottu kirjallisuuden, asiantuntijalääkärin tapaamisen ja tehdyn kyselyn avulla. Opas sisältää rajalliset perustiedot sairaudesta. Sisältö painottuu ensitietoon, vertaistukeen ja arjessa selviytymiseen. Tilaaja ja asiantuntijalääkäri ovat tarkastaneet oppaan. Projektin aikana havaittiin, että ensitiedon antaminen ja saaminen on puutteellista eikä suullisen tiedon tukena olevaa laadukasta kirjallista materiaalia ole saatavilla. Sairauden tunnettavuuden lisääminen edellyttää uutta suomenkielistä kirjallista materiaalia. Terveydenhoitohenkilöstön osaamista tulee kehittää ensitiedon annon sekä harvinaissairauksien tunnistamisen ja hoidon osalta.

Nail patella syndrome (NPS) is a rare pleiotropic (affecting multiple characteristics) illness that is caused by the mutation of the LMX1B gene. The symptoms of this syndrome were described already in 1820. The syndrome is also known as Turner Kieser syndrome, Fong's disease, Österreicher-Turner syndrome, Hereditary Onycho Osteodysplastia (HOOD) and Iliac Horn syndrome. NPS patients' most typical symptoms are seen in fingernails, knees, elbows, and the tips of the pelvic bones. Primary data is the first information about a child's illness or handicap. It is the acknowledgement of the illness and the addressing of questions. The atmosphere of the occasion is of utmost importance. In the case of a child with a rare disease, the primary information is very challenging because the birth of such a child can cause the parents to feel insecure and helpless. The aim of this thesis was to create a 'Rare' pamphlet about Nail Patella syndrome for children who have the disease and for their parents and families. The goal was to share current information about Nail patella syndrome and its treatment. The guide has been produced with cooperation of The Finnish Association of People with Physical Disabilities and expert doctors.The project was commissioned by Invalidiliitto which will publish the pamphlets. The layout of the pamphlet is the same as that of previous 'Rare' pamphlets and was compiled using literature, meetings with expert doctors and survey results. The pamphlet contains limited and basic information about the disease. Contents include the first information, support, and managing everyday life. The guide has been checked by Invalidiliitto and an expert doctor. During this project it was noted that first information is lacking and quality literature to support orally given information is not available. To make the disease better known, updated written material in Finnish is needed. The knowledge of medical workers should be developed in relation to the giving of first information as well as in diagnosing and treating rare diseases.