INCL-tautia sairastavan lapsen hyvän elämänlaadun turvaaminen

Abstract

INCL (infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi) on harvinainen keskushermostoa rappeuttava sairaus, jonka oireet ilmenevät 6–18 kuukauden iässä. Sairaus johtaa syvään kehitysvammaisuuteen ja lopulta kuolemaan. Koska parantavaa hoitoa sairauteen ei ole, hyvän elämänlaadun turvaamiseksi oireiden hoito on keskeistä INCL-tautia sairastavan lapsen hoitotyössä.

Opinnäytetyö on kuvaileva kirjallisuuskatsaus, jonka tarkoituksena on löytää hoitotyön keinoja INCL-tautia sairastavan lapsen hyvän elämänlaadun turvaamiseen. Opinnäytetyön tehtävä on vastata kysymykseen, miten hoitotyön keinoin voidaan turvata INCL-tautia sairastavalle hyvä elämänlaatu. Tavoitteena on tuoda lisää suomenkielistä tietoa INCL-taudista ja taudin kuvasta sekä siitä, miten sairastavan elämästä voidaan hoitotyön keinoin saada mahdollisimman miellyttävää taudin edetessä.

Aineisto kerättiin Academic Search Ultimate, CINAHL, MEDLINE, PsycINFO ja PUBMED – tietokantoja käyttäen. Hakujen kautta valikoitui yhdeksän kansainvälistä tutkimusta. Tutkimukset analysoitiin teemoittelemalla.

Tuloksissa painottuu hyvä kivun ja oireiden hoito sekä kuntoutus, jotta INCL-tautia sairastavan lapsen elämänlaatu säilyy mahdollisimman hyvänä. Tuloksissa korostuu INCL-tautia sairastavien lasten hyötyminen normaalia tavoittelevasta koulunkäynnistä ja elämästä, huomioiden taudin eteneminen. Vanhempien ja sisarusten tukeminen on erityisen tärkeää, sillä sairas lapsi lisää huolta niin vanhemmissa kuin sisaruksissakin.

INCL (Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis) is a rare disease that degenerates the central nervous system. The symptoms manifest between the ages of six and eighteen months. The disease leads into profound disability and eventually to death. Because there is no curative treatment, managing the symptoms is an essential part of ensuring a good quality of life for a child with INCL.

This thesis is a descriptive literature review which purpose is to find methods of nursing care to ensure a good quality of life for a child with INCL. The goal is to provide more information in Finnish about INCL and disease presentation as well as information on how, through nursing interventions, the life of the patient can be made as comfortable as possible as the disease progresses.

The research material was collected using Academic Search Ultimate-, CINAHL-, MEDLINE-, PsycINFO- and PUBMED-databases. The studies were analysed through thematic analysis.

In the results it is emphasised that effective pain and symptom management as well as rehabilitation are important parts of ensuring a good quality of life for a child with INCL. The findings highlight how children with INCL benefit from pursuing normal education and life, considering the progression of the disease. Supporting parents and siblings is essential, as the ill child raises concern in both parents and siblings.