DNA-datan analysointi ja käsittely : automatisoitu Y-DNA-analytiikkasovellus

Abstract

Kaupalliset DNA-testit ovat kasvattaneet suosiotaan viime vuosina tuoden mukanaan runsaasti dataa. Tämän datan avulla voidaan rakentaa ihmiskunnasta fylogeneettisia puita. Datan käsittely on kuitenkin ollut pääasiassa ammattilaisten käsissä, eikä markkinoilla ole ollut helposti käytettäviä ohjelmistoja etenkään suuren datan käsittelyyn.

Opinnäytetyössä perehdyttiin teknisen DNA-tutkimuksen toimintatapoihin ja esitettiin datan käsittelyn menetelmiä teoriassa ja käytännössä, sekä tutkittiin mahdollisuuksia automatisoida etenkin datamäärän kasvaessa raskaaksi syntyvää manuaalista työtaakkaa.

Työssä kehitettiin ohjelmisto, jonka avulla voidaan analysoida, tutkia ja automaattisesti käsitellä geneettistä dataa ryhmittelyä varten sekä automatisoida eri ryhmien järjestely.

Käytännön toteutuksessa ympäristönä hyödynnettiin Microsoftin kehittämää .NET-ympäristöä, ASP.NET Core -ohjelmistokehystä ja käsitellyn datan säilönnässä käytettiin Microsoft SQL Server -tietokantajärjestelmää.

Commercial DNA tests have gained popularity in recent years and with it, we have gained a wealth of data. This data can be used to construct phylogenetic trees of humankind. However, the processing of this data has mainly been in the hands of professionals, and there have been practically no user-friendly software application options on the market, especially for handling larger datasets.

This thesis reviewed the practices of technical DNA research and proposed methods for data processing both in theory and in practice while exploring possibilities to automate the cumbersome manual workload, especially as the volume of data grows.

The work involved the development of software that enables the analysis, exploration, and automatic processing of genetic data for clustering purposes, as well as automating the classification and grouping of samples.

In practical implementation, the software application utilised Microsoft's .NET framework, ASP.NET Core, and Microsoft SQL Server for storing processed data.