B-VasSeu1 prover på nyfödda

Abstract

I Finland har man sedan 2015 börjat använda sig av B-VasSeu1 för att sålla nyfödda för medfödda ämnesomsättnings störningar som skulle negativt påverka deras utveckling och i värsta fall ha dödliga konsekvenser barnet. Med screenings provet är det möjligt att upptäcka en viss del metaboliska sjukdomar i tid, för att påbörja behandlingar som hindrar sjukdomen från att orsaka skada till barnet.

Examensarbetet utreder vilka sjukdomar som man screenas med B-VasSeu1, vilka ämnen som undersöks vid de specifika sjukdomarna och hur provtagnings processen ser ut. Examensarbetet skall kunna fungera som stöd till bioanalytiker och även barnmorskor som berörs av ämnet. Examensarbetet utförs som en litteraturöversikt.

Newborns have been screened through a B-VasSeu1 sample starting from 2015. The sample allows us to screen newborns for metabolic diseases that could negatively affect their development and even lead to their death. Through screenings samples the disease is caught and possible treatments can be started in time to negate any negative effects might have on the child.

This bachelor´s thesis will explain what illnesses are screened through the B-VasSeu1 sample, what substances are measured and how the sample collection happens. The thesis should work as support for biomedical laboratory scientist and midwifes, who benefit from the information. The bachelor´s thesis is done through a literature review.

Vuodesta 2015 on suomessa aloitettu vastasyntyneiden seulontakokeet B-VasSeu1 käyttö. Kokeella selvitetään synnynnäisiä aineenvaihduntasairauksia, joka vaikuttaisi vastasyntyneen kehitykseen ja pahimmassa tapauksessa johtaisi lapsen kuolemaan. Seulontakokeiden avulla voidaan tunnistaa mahdollinen aineenvaihduntasairaus ajoissa ja aloittaa hoidot ennen kuin se ehtii aiheuttaa lapsella vahinkoa.

Opinnäytetyö selvittää mitä sairauksia B-VasSeu1 seulontatutkimuksella tunnistetaan, mitä tutkitut aineet ovat ja miltä näytteenottoprosessi näyttää. Opinnäytetyön tarkoituksena on toimia tukena bioanalyytikkoille ja kätilölle, joita aihe koskettaa. Opinnäytetyö tehdään kirjallisuustutkimuksena.