Neurofibromatoosi - Mitä ja mistä tukea NF1-diagnoosin jälkeen

Abstract

Opinnäytetyön tavoitteena oli laatia erilaisia palvelu- ja tukimuotoja sisältävä opas Suomen Neurofibromatoosiyhdistykselle. Sen tarkoituksena on ohjata 1-tyypin neurofibromatoosilaisia (NF1) läheisineen tarvittavien kuntoutusmuotojen, taloudellisten tukien ja vertaistuen pariin. Opas palvelee myös sosiaali- ja terveysalan ammattilaisia. Opas tehtiin sähköiseen muotoon, ja jokaisen halukkaan on mahdollista ladata se itselleen yhdistyksen verkkosivuilta. Ennen julkaisua se esiteltiin yhdistykselle, ja heillä oli mahdollisuus esittää muutosehdotuksia. Sähköinen muoto mahdollistaa jatkossa tarvittavien muokkausten teon. Tämä oli toiminnallinen opinnäytetyö, jonka tuotoksena syntyi opas. Tutkimus toteutettiin laadullisena hyödyntäen sähköistä kyselyä ja kasvokkain tehtyjä puolistrukturoituja haastatteluja. Kysely julkaistiin kolmessa erillisessä Facebookin NF-tukiryhmässä, ja vastaajat olivat kaikki joko NF1-diagnoosin saaneita tai heidän läheisiään. Haastattelut toteutettiin Seinäjoen alueella ja haastateltaviksi valikoitui yhdistyksen kautta neljä vapaaehtoista. Heistä kaksi oli saanut NF1-diagnoosin ja kaksi oli heidän läheisiään. Tutkimusaineisto analysoitiin teemoittelemalla ja pääteemaksi nousi tuen- ja tiedon tarve. Tutkimustuloksista on havaittavissa toive kokonaisvaltaisemmasta yhteistyöstä eri toimijoiden välillä. Vastaajat kokevat, että kohderyhmän NF1-diagnoosista ja sen vaikutuksista elämään ei ymmärretä aina edes sosiaali- ja terveysalan asiantuntijoiden keskuudessa. Lisäksi tietoa koetaan tarvittavan lähes kaikesta NF1:een liittyvästä, aina oireyhtymän etenemisestä ja hoidosta, palvelu- ja tukimuotoihin kuin yleiseen ymmärrykseen asti. Vertaistuen merkitys ja tarve korostuvat vastaajien keskuudessa yhdeksi tärkeimmistä tukimuodoista.

The aim of the thesis was to prepare a handbook including different types of service and support for the Finnish Neurofibromatosis Association. Its purpose is to guide type 1 neurofibromatosis patients (NF1) and their close ones to the necessary types of rehabilitation, financial support, and peer support. The handbook also benefits social and health care professionals. The handbook was made in electronic format. Everyone who wants to can download it from the association’s website. Before publication, it was presented to the association, and they had the opportunity to propose changes. The electronic format makes it possible to make the necessary updates in the future. This was a functional thesis, the outcome of which was a handbook. The study was carried out qualitatively using an electronic survey and face-to-face semi-structured interviews. The survey was published in three separate Facebook NF support groups. The respondents were all either diagnosed with NF1 or close to them. The interviews were conducted in the Seinäjoki area. Four volunteers were selected to be interviewed through the association. Two of them had been diagnosed with NF1 and two were close to them. The research material was analyzed by themes. The need for support and information emerged as the main theme. The results of the study reveal a desire for more comprehensive cooperation between different operators. The respondents feel that the target group's NF1 diagnosis and its effects on life are not always understood, even among social and health care experts. In addition, information is felt to be needed on nearly everything related to NF1. The need covers everything from the progression and treatment of the syndrome to types of service and support, as well as general understanding. The importance and need for peer support is highlighted among the respondents as one of the most important types of support.