Huntingtonin taudin kognitiivisten ja psykologisten oireiden vaikutus elämään ennen motorisia oireita ja diagnoosia

Abstract

Huntingtonin tauti on vakava, perinnöllinen keskushermoston rappeumasairaus. Taudin diagnoosi perustuu selvästi havaittaviin, taudille ominaisiin motorisiin oireisiin. Taudin ensioireina ilmenevät usein kuitenkin kognitiiviset ja psykologiset oireet. Opinnäytetyön tarkoituksena oli selvittää Huntingtonin taudin kognitiivisten ja psykologisten oireiden vaikutuksia elämään ennen motoristen oireiden alkamista ja diagnoosin saamista. Tavoitteena oli kerätä tietoa erityisesti taudin varhaisvaiheen oireista ja niiden vaikutuksista sairastavien sekä heidän läheistensä elämään. Lisäksi haluttiin kartoittaa sairastavien ja läheisten tuen tarpeita ennen diagnoosia ja selvittää, millaiseksi he ovat kokeneet saamansa tuen.

Opinnäytetyön toimeksiantajana toimi Suomen Huntington-yhdistys ry. Opinnäytetyö toteutettiin laadullisena kyselytutkimuksena, jonka aineisto kerättiin sähköisellä kyselylomakkeella Webropol-kyselyohjelmassa. Linkki kyselylomakkeeseen lähetettiin toimeksiantajalle, joka jakoi linkin jäsenilleen, sekä julkaisi sen yhdistyksen Facebook-sivuilla. Tarkoituksena oli tavoittaa Huntingtonin tautia sairastavat sekä heidän läheisensä. Kysely toteutettiin anonyymisti. Aineisto analysoitiin aineistolähtöisellä sisällönanalyysilla.

Tuloksista kävi ilmi, että Huntingtonin taudin aiheuttamat oireet ennen diagnoosia vaikuttivat kokonaisvaltaisesti niin sairastuneen kuin heidän läheistensä elämään. Vaikutukset näkyivät melkein jokaisella elämän osa-alueella; arkielämässä, perhe-elämässä, parisuhteissa, sosiaalisessa elämässä ja työelämässä. Oireisiin oli saatu hyvin vähäisesti apua, tai apua ei saatu lainkaan. Tämän vuoksi tuen tarpeet jäivät suuriksi, ja tuloksista kävi ilmi, että läheisten tuen tarpeet ovat vähintäänkin yhtä merkittäviä kuin sairastuneen itsensä.