Spinal muskelatrofi och dess påverkan på funktionsförmågan – en helhetsöverblick över fysioterapeutiska och rehabilitativa behandlingsmetoder genom livets olika skeden : en scoping review

Abstract

Spinal muskelatrofi (SMA) är en progredierande, genetiskt ärftlig, neurologisk muskelsjukdom som drabbar en på 10 000 födda i Finland. SMA kan manifestera sig på varierande sätt mellan individer och klassificeras därför i olika typer. Sjukdomen påverkar innerveringen av muskulaturen, vilket leder till atrofier, som i sin tur påverkar funktionsförmågan negativt. För att främja funktionsförmågan och livskvaliteten är multispecialistvård av stor vikt för individer som lever med sjukdomen. I examensarbetet har 20 vetenskapliga artiklar analyserats och sammanställts till en scoping review. Studierna behandlar sjukdomen hos individer i olika åldrar, och basen av detta är arbetets resultatdel strukturerat i tre separata delar med fokus på dessa olika åldersgrupper. Syftet med arbetet är att ur ett fysioterapeutiskt perspektiv åskådliggöra en sammanfattande översikt över sjukdomen och dess påverkan på funktionsförmågan samt behandlingsalternativen. Arbetet är tidsenligt och ytterst aktuellt, eftersom det använda materialet är publicerat inom de fem senaste åren. Tidigare forskning består till stor del av detaljinriktade studier, vilket är anledningen till att detta arbete har ett helhetsingripande angreppssätt. Arbetets presenterade resultat påvisar vikten av tidig initierad, individanpassad och ändamålsenlig rehabilitering kontinuerligt under livet för individer med SMA. Evidensen framlägger starka bevis för att farmakologisk behandling och individanpassad fysioterapi är en effektiv och gynnsam rehabilitativ kombination för att tygla sjukdomen. Det bör uppmärksammas att sjukdomen är obotlig och progredierande, men trots detta kan livskvaliteten och prognosen vara goda tack vare moderna interventioner och rätt rehabiliteringsmetoder.