Vätskebiopsier och dess betydelse för cancerdiagnostiken
Hansten, Iryna (2025)
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-2025111027612
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-2025111027612
Tiivistelmä
Vätskebiopsier – en icke-invasiv metod för att analysera tumörrelaterade biomarkörer i blod och andra kroppsvätskor. Metoden utvecklas snabbt och ses som ett viktigt komplement till traditionella vävnadsprover. Detta examensarbete syftar till att kartlägga och analysera den senaste informationen om vätskebiopsier, särskilt med fokus på metodens kliniska tillämpning inom cancervården, samt tidig cancerdiagnostik. De vetenskapliga artiklar och områdesaktuella webbsidor som har använts har varit cirka fem år gamla.
Vätskebiopsins potential att förbättra cancerdiagnostik, terapival och övervakning av behandlingssvar framhålls, samtidigt som tekniska och kliniska utmaningar identifieras.
Tekniken bygger främst på analys av cellfritt DNA (cfDNA), cirkulerande tumör-DNA (ctDNA) och cirkulerande tumörceller (CTC), vilka speglar den molekylära profilen hos primärtumörer och metastaser. Med metoder som digital PCR och nästa generations sekvensering (NGS, eng. Next Generation Sequencing) kan mutationer, DNA-metylering, fragmenteringsmönster och kromosomala avvikelser detekteras med hög känslighet och specificitet.
Resultaten pekar på att vätskebiopsi har stor potential att komplettera eller i vissa fall ersätta invasiva vävnadsprover, särskilt vid tumörer som är svåråtkomliga eller vid återfallsmonitorering. Samtidigt finns fortfarande metodologiska begränsningar och behov av standardisering för att metoden ska implementeras bredare i kliniskt rutinarbete. Liquid biopsies – a non-invasive method for analysing tumor-related biomarkers in blood and other bodily fluids.
Liquid biopsy is a rapidly developing technique regarded as an important complement to traditional tissue sampling. This thesis aims to review and analyse recent developments in the field of liquid biopsy, with particular emphasis on its clinical application in cancer care and early cancer diagnostics. The scientific articles and relevant web sources referenced are approximately five years old.
The potential of liquid biopsy to enhance cancer diagnostics, support treatment selection, and enable monitoring of therapeutic response is highlighted, while technical and clinical challenges are also identified.
The methodology primarily involves the analysis of cell-free DNA (cfDNA), circulating tumor DNA (ctDNA), and circulating tumor cells (CTCs), which reflect the molecular profile of both primary tumors and metastases. Using techniques such as digital PCR and Next Generation Sequencing (NGS), it is possible to detect mutations, DNA methylation patterns, fragmentation profiles, and chromosomal abnormalities with high sensitivity and specificity.
The results indicate that liquid biopsy has considerable potential to complement, and in some cases replace, invasive tissue biopsies—especially in cases involving hard-to-reach tumors or recurrence monitoring. However, methodological limitations and a need for standardization remain before the method can be broadly integrated into clinical practice.
Vätskebiopsins potential att förbättra cancerdiagnostik, terapival och övervakning av behandlingssvar framhålls, samtidigt som tekniska och kliniska utmaningar identifieras.
Tekniken bygger främst på analys av cellfritt DNA (cfDNA), cirkulerande tumör-DNA (ctDNA) och cirkulerande tumörceller (CTC), vilka speglar den molekylära profilen hos primärtumörer och metastaser. Med metoder som digital PCR och nästa generations sekvensering (NGS, eng. Next Generation Sequencing) kan mutationer, DNA-metylering, fragmenteringsmönster och kromosomala avvikelser detekteras med hög känslighet och specificitet.
Resultaten pekar på att vätskebiopsi har stor potential att komplettera eller i vissa fall ersätta invasiva vävnadsprover, särskilt vid tumörer som är svåråtkomliga eller vid återfallsmonitorering. Samtidigt finns fortfarande metodologiska begränsningar och behov av standardisering för att metoden ska implementeras bredare i kliniskt rutinarbete.
Liquid biopsy is a rapidly developing technique regarded as an important complement to traditional tissue sampling. This thesis aims to review and analyse recent developments in the field of liquid biopsy, with particular emphasis on its clinical application in cancer care and early cancer diagnostics. The scientific articles and relevant web sources referenced are approximately five years old.
The potential of liquid biopsy to enhance cancer diagnostics, support treatment selection, and enable monitoring of therapeutic response is highlighted, while technical and clinical challenges are also identified.
The methodology primarily involves the analysis of cell-free DNA (cfDNA), circulating tumor DNA (ctDNA), and circulating tumor cells (CTCs), which reflect the molecular profile of both primary tumors and metastases. Using techniques such as digital PCR and Next Generation Sequencing (NGS), it is possible to detect mutations, DNA methylation patterns, fragmentation profiles, and chromosomal abnormalities with high sensitivity and specificity.
The results indicate that liquid biopsy has considerable potential to complement, and in some cases replace, invasive tissue biopsies—especially in cases involving hard-to-reach tumors or recurrence monitoring. However, methodological limitations and a need for standardization remain before the method can be broadly integrated into clinical practice.