Hypermobiilin Ehlers-Danlosin oireyhtymän tunnistaminen : opas fysioterapeuteille

Abstract

Opinnäytetyön tarkoituksena oli luoda sähköinen opas, joka helpottaa hypermobiilin Ehlers-Danlosin oireyhtymän tunnistamista. Opas on suunnattu fysioterapeuteille ja alan opiskelijoille. Opinnäytetyön tehtävänä oli selvittää, miten fysioterapeutti voisi tunnistaa hypermobiilin Ehlers-Danlosin oireyhtymän fysioterapeuttisen tutkimisen keinoin. Työn tavoitteena oli lisätä sekä fysioterapeuttien että alaa opiskelevien tietoisuutta hypermobiilista Ehlers-Danlosin oireyhtymästä ja sen tunnistamisesta. Työ rajattiin koskemaan hypermobiilia Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastavia aikuisia. Opinnäytetyön yhteistyökumppaneina toimivat Suomen Ehlers-Danlos-yhdistys sekä fysioterapeutti Hanna Markkula.

Opinnäytetyö toteutettiin toiminnallisena opinnäytetyönä, joka koostuu kirjallisesta raporttiosuudesta sekä sähköisestä oppaasta. Kirjallisessa osuudessa kuvataan yleisesti Ehlers-Danlosin oireyhtymän eri alamuotojen oireita sekä spesifimmin hypermobiilin alamuodon oireita ja ilmenemistä. Kirjallinen osuus käsittelee diagnostisia kriteereitä sekä fysioterapeuttisen tutkimisen osa-alueita Ehlers-Danlosin oireyhtymän hypermobiilin alamuodon näkökulmasta. Työn lähteinä pyrittiin käyttämään mahdollisimman tuoreita ja luotettavia tutkimuksia sekä kirjallisuutta. Hypermobiilin Ehlers-Danlosin oireyhtymän diagnostiset kriteerit ovat vuodelta 2017.

Hypermobiili Ehlers-Danlosin oireyhtymä on yksi Ehlers-Danlosin oireyhtymien alamuodoista. Tämä perinnöllisen sidekudossairauden hypermobiili alamuoto oireilee moninaisesti, ja sille tyypillisiä oireita ovat muun muassa laaja-alaiset kivut sekä nivelten yliliikkuvuus ja sijoiltaanmenot. Kyseinen sidekudossairaus on alidiagnosoitu ja sen diagnoosiviive on keskimäärin 11–12 vuotta. Sitä sairastava henkilö voi päätyä fysioterapeutin vastaanotolle ilman diagnoosia ja monimuotoisin oirein, minkä vuoksi fysioterapeutin on tärkeää osata tunnistaa kyseinen sairaus ja tarvittaessa ohjata kuntoutuja jatkotutkimuksiin. Työn tuotoksena syntyneen sähköisen oppaan myötä fysioterapeuteilla on mahdollisuus hypermobiilin Ehlers-Danlosin oireyhtymän tehokkaampaan tunnistamiseen. Oppaassa on esitettynä perustietoa tästä sidekudossairaudesta sekä sen diagnoosikriteerit fysioterapeuttisen tutkimisen eri osa-alueihin kiteytettyinä käytännön työtä helpottamaan.

The purpose of this thesis was to create a digital guide to support the identification of Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (hEDS). The guide is intended for physiotherapists and students in the field. The aim was to explore how physiotherapists can identify hEDS through physiotherapeutic assessment methods. The objective was to raise awareness of hEDS and its identification among physiotherapists and students in the field. The scope of the thesis was limited to adults diagnosed with hEDS. The project was carried out in collaboration with the Finnish Ehlers-Danlos Association and physiotherapist Hanna Markkula.

This thesis was implemented as a functional project, consisting of a written report and a digital guide. The written section provides an overview of the symptoms associated with the various subtypes of Ehlers-Danlos syndrome, with a specific focus on the hypermobile subtype. It also discusses diagnostic criteria and aspects of physiotherapeutic assessment relevant to hEDS. The source material was selected based on reliability and recency. The current diagnostic criteria for hypermobile Ehlers-Danlos syndrome are from 2017.

Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome is one of the subtypes of the Ehlers-Danlos syndromes. This particular subtype presents with a wide range of symptoms, most typically generalized pain, joint hypermobility and joint dislocations. The condition is significantly underdiagnosed, with an average diagnostic delay of 11–12 years. Individuals with hEDS may seek physiotherapy with diverse symptoms, making it essential for physiotherapists to identify the syndrome and refer patients for further evaluation when necessary. The digital guide produced through this thesis provides physiotherapists with practical tools for more effective identification of hEDS. It includes essential information about the condition and summarizes diagnostic criteria across different areas of physiotherapeutic assessment to support clinical practice.