Raskaudenaikaiset tutkimukset Suomessa : NIPT-tutkimus

Abstract

Opinnäytetyön taustalla oli tarve tarkastella raskaudenaikaisten seulontatutkimusten merkitystä osana suomalaista äitiysneuvolatoimintaa sekä selvittää NIPT-tutkimuksen asemaa suhteessa perinteisiin seulontamenetelmiin. Raskaudenaikaiset seulontatutkimukset ovat olennainen osa terveydenhuoltoa. Tutkimusten avulla voidaan tunnistaa raskaudenaikaisia sairauksia ja sikiön kehitykseen liittyviä poikkeavuuksia, ja niiden rooli äidin ja sikiön hyvinvoinnin turvaamisessa on keskeinen.

Opinnäytetyön tarkoituksena oli koota kuvailevan kirjallisuuskatsauksen avulla tietoa raskaudenaikaisten seulontojen tutkimusindikaatioista sekä selvittää NIPT-tutkimuksen hyötyjä, haittoja ja sen alueellista ja taloudellista saavutettavuutta. Aineisto kerättiin systemaattisesti kotimaisista ja kansainvälisistä tietokannoista. Valitut julkaisut analysoitiin kuvailevan kirjallisuuskatsauksen menetelmän mukaisesti, ja tulokset koottiin teemoittain. Tavoitteena oli tuottaa koottua ja ajankohtaista tietoa raskaudenaikaisista tutkimuksista ja NIPT-tutkimuksen roolista osana seulontoja sekä jäsentää näihin liittyviä hyötyjä ja haasteita.

Tulosten perusteella raskaudenaikaiset seulonnat ovat vakiintunut osa äitiysneuvolan toimintaa ja niiden avulla voidaan ennaltaehkäistä raskaudenaikaisia riskejä sekä edistää äidin ja sikiön terveyttä. NIPT-tutkimus osoittautui kirjallisuuden perusteella tarkaksi ja turvalliseksi menetelmäksi, joka vähentää invasiivisten jatkotutkimusten tarvetta. Suomessa sen käyttö vielä toistaiseksi vaihtelee hyvinvointialueittain.

Johtopäätöksenä voidaan todeta, että NIPT-tutkimus täydentää perinteisiä seulontatutkimuksia ja sen käyttö todennäköisesti tulee yleistymään. Kehittämisehdotuksena voidaan esittää valtakunnallisesti yhtenäisten käytäntöjen luomista sekä tiedon lisäämistä NIPT-tutkimuksen mahdollisuuksista ja rajoitteista, jotta seulonnoista saadaan mahdollisimman suuri hyöty sekä äidille että sikiölle.

The purpose of this bachelor’s thesis was to examine the role of prenatal screening as a part of Finnish maternity care and to compare the role of non-invasive prenatal testing (NIPT) to traditional screening methods. Prenatal screenings provide knowledge of different maternal conditions and fetal abnormalities, thus contributing significantly to the well-being of mother and child.

This thesis is a descriptive literature review, where research material was collected through systematic searches in national and international databases. The aim was to gather current knowledge of prenatal screening and to evaluate the benefits, limitations, and regional accessibility of NIPT.

The findings indicate that prenatal screenings are an established part of Finnish maternity services, minimizing risks during pregnancy and enhancing maternal and fetal health. NIPT was shown to be an accurate and safe method which reduces the need for invasive diagnostic procedures. Its use in Finland currently varies in wellbeing services counties.

In conclusion, NIPT reinforces traditional screening methods and is likely to become more widely used in Finland. Introduction for uniform national practises are recommended for the future, as well as to increase awareness of NIPT’s potential and limitations to maximize the benefits of prenatal screenings for both mother and fetus.