Harvinaisten perinnöllisten sairauksien laboratoriodiagnostiikka : B-DNA-mut-tutkimusnimikkeellä tehdyt lähetteet Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratoriossa vuosina 2013 ja 2014
Komi, Emilia; Kemppainen, Olli (2015)
Komi, Emilia
Kemppainen, Olli
Tampereen ammattikorkeakoulu
2015
All rights reserved
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-2015111716608
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-2015111716608
Tiivistelmä
Mutaatio on periytyvä muutos yksilön perimässä. Muutos geenissä ei ole useimmiten patologinen, eikä aiheuta yksilölle terveydellisiä ongelmia. Osa mutaatioista kuitenkin voi aiheuttaa yksilön sairastumisen. Geenitestejä voidaan käyttää esimerkiksi sairauden etiologian selvittelyyn tai sairastumisriskin arviointiin. Geenimutaatioiden diagnostiikka ja oikean geenitestin valinta voi olla haastavaa periytyvien sairauksien suuren määrän takia.
Mutaatiotutkimuksia käytetään niiden potilaiden kohdalla, joilla epäillään olevan jokin mutaatioista johtuva sairaus tai kun potilaan epäillään perineen patologisen mutaation vanhemmiltaan. Erilaisten sairauksiin johtavien mutaatioiden suuren määrän takia jokaiselle mutaatiotutkimukselle ei ole ollut mielekästä perustaa omaa tutkimusnimikettä. Fimlab Laboratoriot Oy:n B-DNAmut-tutkimusnimikettä käytetään niiden tutkimuksien yhteydessä, joille ei ole omaa määrättyä nimikettä. Tämä opinnäytetyö käsittelee B-DNAmut-nimikkeellä tilattuja tutkimuksia. Opinnäytetyön tavoitteena on tilastoinnin kautta tuottaa B-DNAmut-tutkimuksista tietoa Fimlab Laboratoriot Oy:n tarpeisiin. Työn aihe saatiin Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion sairaalageneetikko Ritva Karhulta. Työ on kvantitatiivinen opinnäytetyö ja menetelmänä käytettiin kuvailevaa tilastoanalyysia.
Tilastoa varten kerättiin tiedot 1005 pyydetystä B-DNAmut-tutkimuksesta. Jokaisesta pyynnöstä kirjattiin ylös pyytävä yksikkö, valmistumisaika, pyydettävä tutkimus ja geenit, joihin tutkimus kohdistuu, käytetty menetelmä, tutkimusindikaatio ja analyysin suorituspaikka.
Tuloksista selvisivät muun muassa eniten tutkimuksia tilaavat Tampereen yliopistollisen sairaalan yksiköt, valmistumisaikojen suuri vaihteluväli ja neurologisten sairauksien suuri osuus kaikista tutkimuksista. Jatkotutkimuksena voitaisiin esimerkiksi selvittää mutaatiotutkimusten taloudellista vaikutusta tai tutkia tutkimusnimikkeen käyttöä jonkin tietyn sairausryhmän, kuten neurologisten sairauksien, kohdalla.
Mutaatiotutkimuksia käytetään niiden potilaiden kohdalla, joilla epäillään olevan jokin mutaatioista johtuva sairaus tai kun potilaan epäillään perineen patologisen mutaation vanhemmiltaan. Erilaisten sairauksiin johtavien mutaatioiden suuren määrän takia jokaiselle mutaatiotutkimukselle ei ole ollut mielekästä perustaa omaa tutkimusnimikettä. Fimlab Laboratoriot Oy:n B-DNAmut-tutkimusnimikettä käytetään niiden tutkimuksien yhteydessä, joille ei ole omaa määrättyä nimikettä. Tämä opinnäytetyö käsittelee B-DNAmut-nimikkeellä tilattuja tutkimuksia. Opinnäytetyön tavoitteena on tilastoinnin kautta tuottaa B-DNAmut-tutkimuksista tietoa Fimlab Laboratoriot Oy:n tarpeisiin. Työn aihe saatiin Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratorion sairaalageneetikko Ritva Karhulta. Työ on kvantitatiivinen opinnäytetyö ja menetelmänä käytettiin kuvailevaa tilastoanalyysia.
Tilastoa varten kerättiin tiedot 1005 pyydetystä B-DNAmut-tutkimuksesta. Jokaisesta pyynnöstä kirjattiin ylös pyytävä yksikkö, valmistumisaika, pyydettävä tutkimus ja geenit, joihin tutkimus kohdistuu, käytetty menetelmä, tutkimusindikaatio ja analyysin suorituspaikka.
Tuloksista selvisivät muun muassa eniten tutkimuksia tilaavat Tampereen yliopistollisen sairaalan yksiköt, valmistumisaikojen suuri vaihteluväli ja neurologisten sairauksien suuri osuus kaikista tutkimuksista. Jatkotutkimuksena voitaisiin esimerkiksi selvittää mutaatiotutkimusten taloudellista vaikutusta tai tutkia tutkimusnimikkeen käyttöä jonkin tietyn sairausryhmän, kuten neurologisten sairauksien, kohdalla.