Retinitis pigmentosa, retinoskiisi ja Usherin oireyhtymä : systemaattinen kirjallisuuskatsaus periytyvien verkkokalvorappeumien uusimmista hoitokäytännöistä

Abstract

Opinnäytetyön tarkoituksena on koota systemaattinen kirjallisuuskatsaus suomalaisessa väestössä esiintyvistä yleisimmistä perinnöllisistä verkkokalvorappeumista ja niiden viimeaikaisista hoitoihin liittyvistä tutkimuksista. Opinnäytetyö käsittelee kolmea yleisintä perinnöllistä verkkokalvorappeumaa, jotka ovat retinitis pigmentosa, retinoskiisi ja Usherin oireyhtymä. Opiskelujen aikana aihetta käsitellään vain pintapuolisesti ja näkemisen asiantuntijana myös näistä harvinaisista silmäsairauksista olisi hyödyllistä tietää enemmän.

Opinnäytetyö toteutettiin systemaattisena kirjallisuuskatsauksena ja siinä käytettiin lääketieteellisiä Science Direct-, PubMed- ja Cinahl-tietokantoja. Opinnäytetyössä selvitetään tutkimuskysymysten avulla minkälaisia hoitoihin liittyviä tutkimuksia retinitis pigmentosasta, retinoskiisistä ja Usherin oireyhtymästä on viime vuosina tehty sekä onko niihin löydetty hoitomuotoja. Systemaattisen kirjallisuuskatsauksen sisäänotto- ja poissulkukriteerien myötä opinnäytetyöhön valikoitui 18 alkuperäistutkimusta.

Systemaattisen kirjallisuuskatsauksen tutkimusartikkelit käsittelevät pääsääntöisesti erilaisia lääkehoitoja ja geeniterapiaa. Tutkimusten tekijät suhtautuivat myönteisesti saamiinsa tuloksiin, vaikka tehokkaita hoitomuotoja ei vielä ole pystytty kehittämään laajemmassa mittakaavassa. Kirjallisuuskatsauksen perusteella vaikuttaisi, että näiden perinnöllisten verkkokalvorappeumien hoito on vielä alkuvaiheessa.

Kirjallisuuskatsauksen alkuperäistutkimuksissa toistui lisätutkimusten tarve sekä lääkehoitojen että geeniterapian osalta. Tulevaisuudessa tutkimusten kehittyessä voidaan saada aikaan tehokkaampia hoitomuotoja. Tätä kautta voidaan pysäyttää perinnöllisten verkkokalvorappeumien eteneminen tai jopa estää niiden puhkeaminen. Näin voidaan ehkäistä myös niistä aiheutuvaa näkövammaisuutta. Tänä päivänä hoito perustuu vain näkemisen apuvälineisiin.

The purpose of this study was to compose a systematic review of the latest treatments of common hereditary retinal degenerative diseases in the Finnish population. We chose three of the most common retinal disorders, which are retinitis pigmentosa, retinoschisis and Usher syndrome. As optometrists, we wanted to know more about these rare retinal diseases, because during our optometry studies these are not covered in detail. It is important to know the main facts about these rare eye diseases.

This study was conducted as a systematic review. We used the following medical databases: Science Direct, PubMed and Cinahl. This study gives more information about the latest research in treatments of retinitis pigmentosa, retinoschisis and Usher syndrome. We also wanted to know if there are any possible treatments for these diseases. In accordance with our research questions, we selected 18 original research articles for this study.

The original research articles covered different kinds of pharmacological treatments and gene therapy. Investigators got positive results in all published research papers even if any conclusive treatments have not been found on a large scale yet. According to our systematic review, it seems that the gene therapy and pharmacological treatments are at an early stages of development today.

The results lead to the conclusion that there is a need for further research studies about the different treatment options. Further research may lead to effective treatments for these hereditary retinal degenerations. Then it might be possible to stop the progress of the retinal deteriorations or even to avoid the onset of these diseases. In this case, visual impairment can be prevented. Today the treatment is only based on the application of low-vision aids.