NIPT-seulontatutkimuksen täsmäävyys

Abstract

Opinnäytetyön aiheena on NIPT-seulontatutkimuksen täsmäävyys. NIPT-seulontatutkimuksella voidaan selvittää sikiön yleisimmät trisomiat 21, 18 ja 13, sekä sikiön sukupuoli. Tutkimuksessa käytetään äidin verinäytteestä kerättyä sikiöperäistä DNA:ta. Tutkimusmenetelmänä on monissa laboratorioissa käytössä uudensukupolven sekvensointi (NGS).

Opinnäytetyön aihe saatiin Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan yksiköltä. Tavoitteena oli tuottaa genetiikan yksikölle raportti heidän alihankintalaboratorionsa kautta saatujen NIPT-tulosten ja heidän itse tekemiensä lisätutkimusten täsmäävyydestä. Opinnäytetyön tarkoituksena on verrata poikkeavien NIPT-seulontatutkimuksien tuloksia sikiöille tehtyihin jatkotutkimuksiin. Työssä tarkasteltiin vuoden aikana olleita poikkeavia NIPT-tuloksia ja sikiölle tehtyjä lisätutkimuksia.

Opinnäytetyö on laadullinen vertaileva tutkimus. Työssä käytettiin NIPT-seulontatutkimuksen tuloksia, joita vertailtiin sikiölle tehtyjen jatkotutkimuksien tuloksiin. Otos on suppea ja harkinnanvaraisesti koottu. Työssä pyrittiin ymmärtämään teorian pohjalta tuloksien luomaa ilmiötä. Käytössä olivat valmiit aineistot, joita vertailtiin.

Väärissä positiivisissa ja negatiivisissa NIPT-seulontatutkimuksen tuloksissa yleisin väärään tulokseen johtava tekijä on istukkamosaikismi. Istukkamosaikismi pystytään toteamaan vertailemalla istukasta ja syntyneestä lapsesta tehtyjä lisätutkimuksia. Istukkamosaikismi on istukan soluissa esiintyvä epäsäännöllinen kromosomisto. Toinen yleiseksi todettu syy on alkuraskaudessa joskus tapahtuva vanishing twin -ilmiö. Silloin kaksoisraskaudessa toinen alkioista putoaa pois raskauden alkuvaiheessa.

Tutkimuksessa käytettiin arkaluontoisia potilastietoja. Tapaukset esitettiin opinnäytetyössä mahdollisimman anonyymisti, mutta aiheen arkaluonteisuuden takia koko opinnäytetyön tuotosta ei voitu julkaista muiden kuin Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan yksikön nähtäväksi.

The NIPT screening test is for screening the three most common trisomy. The test is performed only in high-risk pregnancies.

The aim was to do a report to the genetics unit of Fimlab Laboratoriot Oy. The report was about their NIPT screening test accuracy.

The thesis is a qualitative comparative study. The results of the NIPT screening test were compared with the results of other genetics test that were run for the fetus. The most common reason for erroneous results was the presence of placental mosaicism. Another major factor in the erroneous results was the vanishing twin in early pregnancy. The accuracy of the NIPT screening test is very high for being a screening test, but not good enough for being a diagnostic test.