Musikaalisuuden liittyminen dysleksian ehdokasgeenien alleeleihin- tutkimus musikaalisuuden ja kielenkehityksen yhteisestä geneettisestä taustasta

Abstract

Tässä Helsingin yliopiston lääketieteellisen genetiikan laitoksella tehdyssä tutkimuksessa yhdistyi täysin uudella tavalla dysleksia ja musikaalisuus, joita on aikaisemmin tutkittu erillisinä ominaisuuksina. Dysleksia eli lukihäiriö on tiedetty periytyväksi sairaudeksi jo pitkään (Hallgren 1950) ja siihen assosioituvia yhden emäksen polymorfioita (SNP) tunnetaan useita. Pullin ym. 2008 julkaisemassa tutkimuksessa löydettiin viitettä tiettyjen perimän alueiden liittymisestä sekä musikaalisuuteen että lukihäiriöön. Tutkimustulos sopii yhteen aivotutkimuksissa saatujen tulosten kanssa, joissa on todettu, että kielen ja musiikin käsittely aivoissa tapahtuu osin samoilla alueilla (mm. Jentschechken 2008).

Tutkimuksen hypoteesina oli, että musikaalisuudella ja dysleksialla saattaisi olla yhteisiä geenejä ihmisen perimässä. Työssä analysoitiin tunnettujen dysleksian ehdokasgeenien polymorfioita suomalaisissa suvuissa, joissa tutkittavat oli testattu kolmella musikaalisuustestillä. Pääasiallinen tutkimusmenetelmä oli yli 12-vuotiaiden koehenkilöiden verestä eristetyn DNA:n tutkiminen polymeraasiketjureaktion (PCR) avulla. Koehenkilöiden genomista monistettiin kiinnostavien SNP:iden alueet ja analysoitiin alleelit suorasekvensoinnin avulla. Musikaalisuuspisteitä ja koehenkilöiden genotyyppejä sekä näiden periytymistä suvussa analysoitiin QTDT- ja FBAT-ohjelmilla (Abecasis ym. 2000). Tulokset antavat viitteitä KIAA0319- ja/tai DCDC2-geenin assosioitumisesta musikaalisuuteen. Paras p-arvo em. geenin/geenien kytköksestä saatiin Seashoren musikaalisuustestin tuloksiin (p=0.019493), kun merkitsevänä pidetään alle 0,05 p-arvoja.

Tutkimusmateriaali oli pienehkö (n=395), joten parempien ja luotettavampien tulosten saamiseen tarvitaan suurempi tutkimusmateriaali. Tulokset antavat tietoa musiikin ja kielenkehityksen evoluutiosta ja ihmisen aivojen toiminnasta. Myös musiikin merkitys biologisena ominaisuutena kasvaa saatujen tulosten myötä.

This research was executed at the Helsinki University Department of Medical Genetics. It combined in a totally new way dyslexia and musical aptitude, which have previously been studied a lot as separate traits. Dyslexia (also known as reading disability) has been known as a heritable trait for decades (Hallgren 1950) and several single nucleotide polymorphisms (SNP) have been found to have an association to dyslexia. Pulli et al. found in 2008 that there are several regions in our genome that have a strong association to musical aptitude. One of those regions has earlier been discovered to be susceptibility gene for dyslexia. It has been also discovered that the processing of music and language takes place partly in the same regions of the brain (e.g. Jentschechken 2008). These observations suggest that there could be a common genetic background for musical and linguistic development.

The hypothesis was that there could be genes that control both musical aptitude and dyslexia. In this study we analyzed the occurrence of known dyslexia-SNPs in Finnish families. The members of these families were tested with three tests that indicate musical capability. All study subjects over 12 years of age gave a blood sample from where DNA was extracted and then the alleles of the SNPs were analyzed by PCR and direct sequencing. After that, the subjects’ musicality points, genotypes and inheritance of the genotypes were analyzed with QTDT and FBAT programs (Abecasis et al. 2000). The results show that KIAA0319 and/or DCDC2 gene could be associated with musical aptitude. The best p-value for this association was found in the Seashore pitch test (p=0.019493). We considered p-values lower than 0.05 as significant.

The size of the study material was relatively small (n=395), and for more reliable results, a larger material is needed. Results give information on the evolution of music and language development and also more accurate information on how the human brain is working. Also the significance of the music as a biological trait increases.