NIPT-tutkimuksen laboratorioprosessi näytemäärien lisääntyessä

Abstract

NIPT-tutkimus on raskauden aikainen äidin verinäytteestä tehtävä sikiön yleisimpien trisomioiden seulontatutkimus. Tutkimuksessa selvitetään sikiön kromosomien 21, 18 ja 13 lukumäärää ja kohonnutta trisomiariskiä. NIPT-tutkimuksesta saatu kohonnut riskiluku on aina varmistettava invasiivisellä tutkimuksella (istukka- tai lapsivesinäyte). Vanadis NIPT (Revvity) -tutkimus on otettu käyttöön HUS Diagnostiikkakeskuksen Meilahden genetiikan laboratoriossa toukokuussa 2023. Tutkimusta tehdään tällä hetkellä vain raskaudenaikaisesta yhdistelmäseulasta (S-Tr1Seul) kohonneen riskiluvun saaneille odottaville äideille. Joulukuussa 2023 aloitettiin NIPT-pilotti, jossa tutkimusta tarjottiin kaikille siihen soveltuville raskaana oleville HUS Diagnostiikkakeskuksen alueella. NIPT-tutkimus on mahdollisesti tulossa laajempaan käyttöön tulevaisuudessa.

Opinnäytetyö tehtiin yhteistyössä HUS Diagnostiikkakeskuksen genetiikan laboratorion kanssa. Opinnäytetyön tarkoituksena oli tehdä toiminnallisen opinnäytetyön tuloksena prosessikuvaukset NIPT-laboratorioprosessista. Opinnäytetyön tavoitteena oli tehdä luotettavat prosessikuvaukset ja havainnollistaa laboratorioprosessia ja sen muuttumista näytemäärien lisääntyessä. Opinnäytetyön aineisto kerättiin harjoittelemalla näytteiden analysointia, havainnoimalla viiden NIPT-työpisteessä työskentelevän laboratoriohoitajan toteuttamaa työprosessia ja haastattelemalla heitä työnkulusta ja -vaiheista. Haastattelukysymykset liittyivät laboratorioprosessiin ja noudattivat ennalta mietittyjä työvaiheisiin pohjautuvia teemoja. Havainnointi-, harjoittelu- ja haastatteluaineisto dokumentoitiin työpäiväkirjaan, johon tietoa kerättiin ennalta suunniteltujen teemojen alle.

Aineistojen perusteella tehtiin prosessikuvaukset. Prosessikaaviot tehtiin Microsoft Visio -ohjelman avulla. Prosessikuvausten tekstiosa tehtiin Microsoft Word -ohjelmalla. Prosessikuvauksia tehtiin kaksi, NIPT-tutkimuksen laboratorioprosessista ennen pilottia ja pilotin aikana, jolloin laboratorioprosessin konkreettiset muutokset pystyttiin havaitsemaan. Prosessikuvaukset erosivat huomattavasti toisistaan. NIPT-tutkimuksen laboratorioprosessi muuttui näytemäärien kasvun myötä. Muun muassa näytteiden analysointipäiviä jouduttiin lisäämään ja näytteiden lajittelua muuttamaan. Näytemäärien kasvu muutti myös laboratoriohoitajan työtä pilotin aikana. Esimerkiksi työprosessi piti suunnitella sarjojen näytemäärien mukaan, ja usein ennalta suunnitellusta ohjelmasta jouduttiin poikkeamaan. Opinnäytetyön tuotoksina syntyneitä prosessikuvauksia käytetään HUS Diagnostiikkakeskuksen genetiikan laboratoriossa muun muassa perehdytyksessä sekä laadunhallinnassa. Pilotin aikaista prosessikuvausta voidaan lisäksi hyödyntää tulevaisuudessa näytemäärien kasvuun varautumisessa, mikäli NIPT-tutkimus otetaan seulontakäyttöön.

The NIPT test is a screening test for the most common trisomies of the foetus performed on the mother’s blood sample during pregnancy. The test investigates the number of foetal chromosomes 21, 18 and 13 and the increased risk of trisomy. The increased risk result from the NIPT test must always be confirmed with an invasive testing (chronic villae sampling or amniocentesis). The Vanadis NIPT (Revvity) test was introduced into the Laboratory of Genetics at HUS Diagnostic Centre in May 2023. Currently, the NIPT test is only offered for expecting mothers with an increased risk ratio from the combined first trimester screening test (S -Tr1Seul). In December 2023, the NIPT pilot started, where the test was offered to all pregnant women who were suitable for the research in the area of the HUS Diagnostic Centre. The NIPT test is possibly coming into wider use in the future.

This thesis was done in cooperation with HUS Diagnostic Centre, the Laboratory of Genetics. The purpose of the thesis was to make process descriptions of the NIPT laboratory process as a result of the functional thesis. The aim of the thesis was to make reliable process descriptions and illustrate the laboratory process and how it changes as the sample volumes increase. The material for the thesis was collected by practicing analysing samples, observing the work process carried out by five biomedical laboratory scientists working at the NIPT workstation, and interviewing them about the workflow and work phases. The questions for the interview were related to the NIPT laboratory process and followed previously thought-out themes based on the work phases. The observation, training and interview material was documented in a work diary, in which the information was collected under pre-planned themes.

Based on the collected material, process descriptions were made. Process diagrams were made using the Microsoft Visio program. The text parts of the process descriptions were made using the Microsoft Word program. Two process descriptions were made: of the NIPT laboratory process before the pilot and during the pilot, when concrete changes in the laboratory process would be easier to examine. The process descriptions differed significantly from each other. The NIPT laboratory process changed as the sample volumes increased/with the increase in sample volumes. Among other things, the days for analyzing samples had to be added and the sorting of samples had to be changed. The increase in the sample volumes also changed the work of the biomedical laboratory scientist during the pilot. For example, the work process had to be planned according to the number of samples in the series, and often deviations from the pre-planned program had to be made. The process descriptions created as a result of the thesis are used, for instance, in orientation and quality management in the Laboratory of Genetics of HUS Diagnostic Centre. The process description during the pilot can also be utilized in the future to prepare for an increase in sample volumes, if the NIPT test is taken into use for screening.