NR2E3- ja ETNK1-geenivariantin aiheuttama etenevä verkkokalvon rappeumasairaus koirilla
Varesvuo, Kira (2024)
2024
All rights reserved. This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-202405079744
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-202405079744
Tiivistelmä
Työ tehtiin kevään 2024 aikana professori Hannes Lohen Koirien geenitutkimusryhmässä Helsingin yliopistossa ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa, FM Sara Mikkosen väitöskirjatutkimusta varten. Koirien geenitutkimusryhmän tavoitteena on tunnistaa geenivirheitä koirien erilaisiin perinnöllisiin sairauksiin ja ominaisuuksiin, kehittää geenitestejä jalostuksen apuvälineeksi ja soveltaa saatua tietoa ihmissairauksien selvittämiseen.
Tutkimusryhmä oli jo aiemmin löytänyt etenevää verkkokalvon rappeumasairautta (PRA) aiheuttavan ETNK1-geenivariantin suomenlapinkoirilta ja NR2E3-geenivariantin karjalankarhukoirilta. Työssä oli tarkoitus selvittää, löytyisikö muun rotuisilta, PRA:ta sairastavilta koirilta kyseisiä geenivirheitä. Tutkittavana oli 169 PRA:ta sairastavaa koiraa, 66:sta eri rodusta. Tämän lisäksi oli tarkoitus optimoida ETNK1-PCR:ää jatkotutkimuksiin kantajafrekvenssin selvittämistä varten.
NR2E3-geeniä tutkittiin qPCR:llä, eikä muun rotuisilta koirilta löytynyt kyseistä geenivirhettä. PRA:n aiheuttaja on siis jokin vielä tuntematon geenivariantti. ETNK1-geenivarianttia tutkiessa huomattiin, etteivät alkuperäiset alukkeet olleet sopivia pitkän deleetion PCR:ään. Tilalle suunniteltiin toisenlaiset alukeparit eri sekvenssillä, millä tutkimusta voidaan jatkaa tutkimusryhmässä.
Tutkimusryhmä oli jo aiemmin löytänyt etenevää verkkokalvon rappeumasairautta (PRA) aiheuttavan ETNK1-geenivariantin suomenlapinkoirilta ja NR2E3-geenivariantin karjalankarhukoirilta. Työssä oli tarkoitus selvittää, löytyisikö muun rotuisilta, PRA:ta sairastavilta koirilta kyseisiä geenivirheitä. Tutkittavana oli 169 PRA:ta sairastavaa koiraa, 66:sta eri rodusta. Tämän lisäksi oli tarkoitus optimoida ETNK1-PCR:ää jatkotutkimuksiin kantajafrekvenssin selvittämistä varten.
NR2E3-geeniä tutkittiin qPCR:llä, eikä muun rotuisilta koirilta löytynyt kyseistä geenivirhettä. PRA:n aiheuttaja on siis jokin vielä tuntematon geenivariantti. ETNK1-geenivarianttia tutkiessa huomattiin, etteivät alkuperäiset alukkeet olleet sopivia pitkän deleetion PCR:ään. Tilalle suunniteltiin toisenlaiset alukeparit eri sekvenssillä, millä tutkimusta voidaan jatkaa tutkimusryhmässä.