Optinen genomikartoitus ja konventionaaliset sytogenetiikan menetelmät hematologisissa maligniteeteissa : kuvaileva kirjallisuuskatsaus

Abstract

Nopea teknologinen kehitys koskettaa myös kliinisiä laboratorioita ja asettaa uusia vaatimuksia analyysimenetelmille. Konventionaalisilla sytogenetiikan menetelmillä on merkittäviä rajoitteita. Tyypillisesti tarvitaan usean testin yhdistelmää, jotta saavutetaan riittävän kattava genominen informaatio potilaan hoitosuunnitelmaa varten. Yksi uusista teknologioista on optinen genomikartoitus, joka kykenee antamaan yhdellä testillä kattavan, koko genomin laajuisen analyysin korkealla resoluutiolla.

Tämän kuvailevan kirjallisuuskatsauksen tavoitteena on tutkia konventionaalisten sytogenetiikan menetelmien ja optisen genomikartoituksen etuja ja rajoitteita hematologisissa maligniteeteissa sekä sitä, millä tavalla optinen genomikartoitus voi tehostaa niiden kliinistä laboratoriotutkimusprosessia. Aineistoksi valikoitui 13 artikkelia, jotka analysoitiin temaattisella analyysillä. Tuloksista ilmeni, että konventionaalisten menetelmien rajoitteita voidaan merkittävässä määrin poistaa optisella genomikartoituksella. Sen eduista merkittävin on kattavan ja tarkan genomisen informaation tarjoaminen, joka vaikuttaa potilaan riskiluokitteluun ja hoitopäätöksiin. Menetelmällä on myös puutteita, jotka voivat olla joissain tapauksissa ratkaisevia. Monet rajoitteet ovat poistettavissa suodatusasetusten optimoinnilla ja ohjelmistokehityksellä. Optinen genomikartoitus yksinkertaistaa laboratorion rutiineja tarjoamalla automatisoidun analyysin graafisella käyttöliittymällä. Menetelmä ei vaadi henkilökunnalta erikoisosaamista karyotyypityksen tapaan. Yhden testin analyysi saattaa laskea kokonaiskustannuksia ja läpimenoaikaa, mutta tällä hetkellä laitteen kapasiteetti ei ole riittävän suuri muihin kuin pieniin laboratorioihin.

Optinen genomikartoitus on teknologia, joka katsoo tulevaisuuteen ja kulkee rinta rinnan lääketieteen kehityksen kanssa. Hoitojen kehittämisen ja tautien syntymekanismien ymmärtämisen kannalta sen antamaa informaatiota tarvitaan. Optisen genomikartoituksen vertaileminen esimerkiksi sekvensointipohjaisiin menetelmiin olisi mielenkiintoinen aihe uudelle kirjallisuuskatsaukselle.

Rapid technological development affects also clinical laboratories and sets new demands for analytical methods. Conventional cytogenetic methods have significant limitations. Typically a combination of multiple tests is necessary in order to obtain sufficiently comprehensive genomic information for patient's treatment. One of the new technologies is optical genome mapping, which is capable of providing comprehensive, genome-wide analysis with high resolution in a single test.

The aim of this descriptive literature review is to investigate the advantages and limitations of conventional cytogenetic methods and optical genome mapping in hematological malignancies and how optical genome mapping could enhance their clinical laboratory analysis process. 13 articles were selected as the data and analyzed using thematic analysis. The results showed that the limitations of conventional methods can be significantly reduced by optical genome mapping. The most important of its advantages is the provision of comprehensive and accurate genomic information, which influences patient's risk stratification and treatment decisions. The method has shortcomings that can be vital in some cases. Many of the limitations can be removed via filter setting optimization and further software development. Optical genome mapping simplifies laboratory routines by providing automated analysis with a graphical user interface. The method does not require specialized skills from the staff, unlike karyotyping. The analysis of a single test may reduce overall costs and turnaround time, but the capacity of the device is not yet large enough for other than small laboratories.

Optical genome mapping is a technology that looks to the future and goes hand in hand with the medical development. The information it provides is needed for the development of treatments and understanding the mechanisms of diseases. Comparing optical genome mapping with for example sequencing-based methods would be an interesting topic for a new literature review.