Yksi ylimääräinen kromosomi : ensitieto-oppaan kehittäminen Down-lapsen vanhemmille

Abstract

Downin syndrooma on kromosomihäiriö, jossa tavallisen 46 kromosomin sijaan ihmiselle kehittyy yksi ylimääränen kromosomi 21. kromosomipariin. Downin syndroomaan kuuluu tyypillisiä ulkonäkö-piirteitä, keskivaikea tai vaikea kehitysvammaisuus, sekä suurentuneet riskit useisiin sairauksiin ja mahdollisiin elinten rakennepoikkavuuksiin. Downin syndroomaa seulotaan jo raskausvaiheessa ultra-ääni-, veri- sekä lapsivesi- ja istukkatutkimuksilla, mutta joskus tieto kromosomipoikkeavuudesta saadaan selville vasta synnytyksen jälkeen. Tieto vammaisen lapsen saamisesta ja vammaisen lap-sen syntyminen on aina kriisi perheelle ja haaste terveydenhuollon ammattilaisille. Väärinymmärrysten välttämiseksi ja perheen tukemiseksi ensitiedon antaminen on ensiarvoisen tärkeää. Tutkimuksien mukaan vanhemmat kokivat Downin syndrooman diagnoosin aikaisen tuen- ja tiedonsaannin hoito-henkilökunnalta puuttelliseksi, eikä heille tarjottu vertaistukea.

Opinnäytetyön tarkoitus oli kehittää Kuopion yliopistollisen sairaalan lapsivuodeosastolle ensitieto-opas Downin syndroomasta. Opas on suunniteltu vanhemmille, jotka ovat saaneet tietää odottavan-sa tai heille on syntynyt lapsi, jolla on Downin syndrooma. Opas toimii vanhemmille luotettavana kirjallisena tiedonlähteenä ja hoitohenkilökunnalle tukimateriaalina ja työkaluna, kun he ohjaavat Down-lasta odottavaa tai Down-lapsen saanutta perhettä. Opas toteutettiin kehittämistyönä yhteis-työssä Kuopion yliopistollisen sairaalan lapsivuodeosasto 2301:n kanssa.

Opas rakentuu kolmesta kokonaisuudesta. Ensimmäinen kokonaisuus sisältää tietoa Downin syn-droomasta, Down-lapsen kehityksestä ja kommunikoinnista. Toinen kokonaisuus sisältää tietoa äi-dinmaidosta ja Down-lapsen imetyksestä. Kolmas kokonaisuus on yhteystieto-osio, johon on koottu eri potilasjärjestöjen, vertaistukiryhmien ja tietokanavien yhteystietoja. Oppaan sisältö muodostui suomalaisten ja ulkomaisten tutkimusten sekä yhteistyökumppanin toiveiden mukaisesti. Lisäksi op-paan kehittämisessä hyödynnettiin facebookin Downiaiset-ryhmän vanhempien (4 kpl) omian koke-muksia ja ajatuksia diagnoosivaiheen tiedon- ja tuensaannista, sekä nykyisin käytösä olevista tieto-materiaaleista. Oppaan kuvat ovat peräisin erään kyselyymme vastaanneen pienen Down-lapsen äidiltä.

Down syndrome is a chromosome disorder where instead of the normal 46 chromosomes, an extra chromosome is developed into the 21st chromosome pair. Down syndrome features typical facial countenance, moderate or severe developmental disabilities and enlarged risks to several chronic illnesses and possible organ malformations. Down syndrome can normally be diagnosed with neona-tal screening during pregnancy with ultrasound examinations, blood tests and also with amniotic fluid examinations or placental biopsy. Sometimes the fact of the chromosome disorder is found out after the birth. The knowledge of expecting a mentally disabled child or the birth of a mentally disabled child is always a shock and a crisis for the family and challenges for the professionals of health care. To avoid misunderstandings and to support the family, giving first line information about the disorder is primarily important. According to several different studies, parents of Down syndrome children ex-perienced the support and information during the time of Down syndrome diagnosis inadequate and they weren’t offered peer support either. The purpose of this thesis was to develop a first line information guide booklet for the post-partum ward at the Kuopio University Hospital. The guide booklet is designed for parents who are expecting or have given birth to a child with Down syndrome. Parents can use the guide booklet as a trustwor-thy literary source of information and the nursing staff can use it as an implement when they counsel expecting or new parents of a Down syndrome child. The guide booklet was fulfilled as a develop-ment work in co-operation in the post natal ward 2301 at the Kuopio University Hospital.

The guide booklet consists of three chapters. The first chapter includes information about Down syn-drome, the development of a Down syndrome child and communicating with a child with Down syn-drome. The second chapter consists of information about breast milk and breast feeding a child with Down syndrome. The third chapter is a contact information section, which has the contact infor-mation of different patient associations, peer support groups and data channels. The content of the brochure was assembled from Finnish and foreign studies and from the ideas and expectations of the co-operation partner. Additionally, in the development of the guide booklet we availed the Down syndrome diagnosis experiences and thoughts from the parents from Facebook’s Downiaset-group. The pictures in the brochure are from a mother who answered our questionnaire in the Facebook group.