Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonta Suomessa : kuvaileva kirjallisuuskatsaus näytteenotosta, seulottavista sairauksista ja analytiikasta

Abstract

Tämän opinnäytetyön aiheena oli vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonta Suomessa. Opinnäytetyössä tarkasteltiin näytteenottoa, seulottavia sairauksia sekä seulonnassa käytettyä analytiikkaa. Opinnäytetyö toteutettiin kuvailevana kirjallisuuskatsauksena ja aineisto kerättiin kotimaisista ja kansainvälisistä lähteistä. Opinnäytetyön tarkoituksena oli kuvata vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulontaa Suomessa. Tavoitteena oli lisätä tietoa vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonnasta Suomessa. Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonta perustuu kuivaverinäytteeseen, joka otetaan vastasyntyneeltä yleensä kahden – viiden vuorokauden iässä. Seulonnalla voidaan tunnistaa useita harvinaisia aineenvaihduntasairauksia jo ennen oireiden ilmaantumista. Varhainen diagnostiikka mahdollistaa hoidon aloittamisen ajoissa ja vähentää vakavien oireiden sekä pysyvien vaurioiden riskiä. Johtopäätöksenä voidaan todeta, että vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonta on tärkeä osa ennaltaehkäisevää terveydenhuoltoa Suomessa ja sen avulla voidaan parantaa sairauksien ennustetta merkittävästi.