Kaupallisten hemokromatoositutkimusmenetelmien vertailu : toiminnallinen opinnäytetyö
Kurkela, Sara (2024)
2024
All rights reserved. This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-2024121435797
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-2024121435797
Tiivistelmä
Hemokromatoosi on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa suoliston seinämässä lisääntynyttä raudan imeytymistä. Hoitamattomana se voi johtaa elinvaurioihin. Osana sairauden diagnosointia käytetään verestä tehtävää DNA-testiä, jolla selvitetään, onko potilaalla joku kyseisen sairauden geenimuutoksista. Yleisimmin hemokromatoosia aiheuttaa C282Y- ja H63D-pistemutaatiot HFE-geenissä (eng. H = High, Fe = iron). Kodonissa 282 kysteiini-aminohappo muuttuu tyrosiiniksi nukleotidin 845 (G845A) emäsmuutoksen takia. Kodonissa 63 taas histidiini korvautuu asparagiinihapolla johtuen emäsmuutoksesta nukleotidissa 187 (C187G). Noin 10% pohjoiseurooppalaisista on heterotsygootteja eli kantajia HFE-hemokromatoosin suhteen, ja noin 0,4% ovat homotsygootteja eli sairaita.
Tämän opinnäytetyön toimeksiantajana toimi NordLabin hyvinvointiyhtymän genetiikan ja molekyylibiologian laboratorio. Opinnäytetyön tarkoituksena oli vertailla kirjallisesti erilaisia kaupallisia hemokromatoositutkimusmenetelmiä ja löytää laboratorion kriteereihin sopiva, uusi menetelmä nykyisen tilalle. Tavoitteena oli tuottaa tietoa olemassa olevista hemokromatoositutkimusmenetelmistä toteuttamalla kirjallinen vertailu kriteerit täyttävistä, kaupallisista hemokromatoositutkimusmenetelmistä
Opinnäytetyö toteutettiin toiminnallisena opinnäytetyönä. Laboratorion nykyiseen testauskittiin tutustuttiin niin työohjeiden kautta kuin käytännössä paikan päällä. Yhteistyössä opinnäytetyön ohjaajien kanssa käytiin läpi mahdollisia laboratorion käyttöön sopivia kittejä, joista tehtiin kirjallinen vertailu ja taulukko laboratorion käyttöön.
Opinnäytetyöhön valittiin lopulta kolme menetelmää. Menetelmät käytiin läpi laboratorion sairaalakemistin ja lääkärin kanssa ja niistä luotiin kirjallinen vertailu perustuen valmistajien sivuilta saatuun tietoon, valmistajien antamiin vastauksiin sekä menetelmien käyttöohjeisiin.
Opinnäytetyön rajaaminen onnistui hyvin laboratorion uudelta menetelmältä haluamien ominaisuuksien ansiosta. Haastavaksi itse menetelmien hakemisen teki niiden vähäinen määrä, laiteyhteensopimattomuudet sekä puuttuvat IVD-sertifikaatit. Osa valmistajista ei myöskään vastannut kysymyksiin heidän menetelmiinsä liittyen eikä aluksi suunniteltua kustannustehokkuuden arviointia saatu kaikkien kittien osalta mukaan, sillä kustannuksiin vaikuttavia tekijöitä oli useita. Jatkotutkimuksena voisi testata menetelmiä laboratorio-olosuhteissa, sekä vertailla niiden antamia tuloksia laboratorion nykyisen menetelmän antamiin tuloksiin.
Tämän opinnäytetyön toimeksiantajana toimi NordLabin hyvinvointiyhtymän genetiikan ja molekyylibiologian laboratorio. Opinnäytetyön tarkoituksena oli vertailla kirjallisesti erilaisia kaupallisia hemokromatoositutkimusmenetelmiä ja löytää laboratorion kriteereihin sopiva, uusi menetelmä nykyisen tilalle. Tavoitteena oli tuottaa tietoa olemassa olevista hemokromatoositutkimusmenetelmistä toteuttamalla kirjallinen vertailu kriteerit täyttävistä, kaupallisista hemokromatoositutkimusmenetelmistä
Opinnäytetyö toteutettiin toiminnallisena opinnäytetyönä. Laboratorion nykyiseen testauskittiin tutustuttiin niin työohjeiden kautta kuin käytännössä paikan päällä. Yhteistyössä opinnäytetyön ohjaajien kanssa käytiin läpi mahdollisia laboratorion käyttöön sopivia kittejä, joista tehtiin kirjallinen vertailu ja taulukko laboratorion käyttöön.
Opinnäytetyöhön valittiin lopulta kolme menetelmää. Menetelmät käytiin läpi laboratorion sairaalakemistin ja lääkärin kanssa ja niistä luotiin kirjallinen vertailu perustuen valmistajien sivuilta saatuun tietoon, valmistajien antamiin vastauksiin sekä menetelmien käyttöohjeisiin.
Opinnäytetyön rajaaminen onnistui hyvin laboratorion uudelta menetelmältä haluamien ominaisuuksien ansiosta. Haastavaksi itse menetelmien hakemisen teki niiden vähäinen määrä, laiteyhteensopimattomuudet sekä puuttuvat IVD-sertifikaatit. Osa valmistajista ei myöskään vastannut kysymyksiin heidän menetelmiinsä liittyen eikä aluksi suunniteltua kustannustehokkuuden arviointia saatu kaikkien kittien osalta mukaan, sillä kustannuksiin vaikuttavia tekijöitä oli useita. Jatkotutkimuksena voisi testata menetelmiä laboratorio-olosuhteissa, sekä vertailla niiden antamia tuloksia laboratorion nykyisen menetelmän antamiin tuloksiin.