Spinaalista lihasatrofiaa (SMA) sairastavan hoitopolulla on haasteita

Abstract

Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on hermoperäinen lihassairaus, joka jaetaan useimmiten kolmeen tautimuotoon (SMA 1–3), joista tyyppi 1 on yleisin, vaikeamuotoisin ja alkaa muita muotoja aiemmin. SMA:n ilmaantuvuus Suomessa on 1:10 000 syntyvää lasta kohti ja kantajatiheys 1:50. Sairauden harvinaisuuden takia tietämys sairaudesta ja potilaan hoitopolusta on vähäistä. Ongelmia on erityisesti diagnoosin saamisessa, tiedonsiirrossa sekä apuvälineiden, tukien, etuuksien ja lääkehoidon saamisessa. Diagnoosin ja hoidon viivästyminen tai huono hoito on paitsi epäinhimillistä, se lisää terveydenhuollon kustannuksia. Artikkelin tarkoituksena on lisätä tietämystä aiheesta.