Syöpäriskiä lisäävän geenivirheen kantajan tiedontarpeet ja -lähteet

Abstract

Rintasyöpä on Suomen yleisin syöpätauti, ja noin 10 % tapauksista on perinnöllisiä. Tunnetuimpia suuren riskin geenejä ovat BRCA1,BRCA2 ja PALB2. Tämä kehittämisprojektina toteutettu ylemmän ammattikorkeakoulun opinnäytetyö keskittyi terveiden geenivirheen kantajien tiedontarpeisiin ja tiedon saatavuuteen. Tavoitteena oli tuottaa tietoa, joka tukee ennaltaehkäisevää toimintaa ja parantaa tiedon saatavuutta.Geenivirheiden rooli syövän ehkäisyssä on noussut esiin viime vuosikymmenen aikana. Aihetta käsittelevä tutkimus painottuu usein terveydenhuollon näkökulmaan, mutta terveiden geenivirheen kantajien kokemuksia tiedon lähteistä ja tarpeista on tutkittu vähemmän. Tässä projektissa keskityttiin BRCA-, PALB2- ja CHEK2-geenivirheiden kantajiin. Tarkoituksena oli selvittää, millaista tietoa on saatavilla, miten sitä löydetään ja mitä tietoa tarvitaan lisää.